Trisomia 21

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TRISOMìA 21

DoraHernàndez Sànchez / Fund. de Enfermerìa  / 12.09.2021

Prof. Sara  

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TABLA DE CONTENIDO

Introducciòn…………………………….3

Etiologìa…………………………………..4

Factores…………………………………..4

Criterio de Diagnostico……………..5

Signos y Sintomas……………………5-6

Tratamiento…………………………….7

Ejercicios………………………………..8

Conclusiòn………………………………9

Bibliografìa……………………………..9

INTRODUCCIÓN

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El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

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 Etiología

El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de las manifestaciones y anomalías específicas. El síndrome de Down es un trastorno genético asociado con una serie de dificultades académicas, problemas de comportamiento y características físicas.

Los genes forman grupos llamados cromosomas y los niños nacen con un par de cada cromosoma. Hay 23 pares de cromosomas. Sin embargo, los niños con síndrome de Down nacen con un cromosoma supernumerario, replicado total o parcialmente, en el par de cromosomas 21.

La presencia de este cromosoma adicional puede causar problemas físicos y cambiar la forma en que un niño piensa y se comporta.

Factores

Hay varios factores que pueden aumentar su riesgo de desarrollar esta enfermedad:

-Los padres ya tienen un hijo con síndrome de Down.

-La madre o el padre tienen una anomalía genética del cromosoma 21.

-Maternidad tardía.

Criterios de diagnóstico

El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo. Hay dos métodos para hacer un diagnóstico temprano antes del nacimiento:

*Un análisis de sangre alrededor de la semana 16 de embarazo.

*Una prueba de dos pasos entre la semana 11 y la 14 de embarazo, que incluye una ecografía y un análisis de sangre.

Se pueden realizar otras pruebas durante el embarazo para confirmar el diagnóstico, se puede hacer después de que nazca el niño, dadas las características físicas reconocibles asociadas con el síndrome de Down. Si el médico sospecha la presencia de esta enfermedad, es probable que realice una prueba de ADN en el niño.

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Down pueden incluir:

Rasgos faciales distintivos

Discapacidades intelectuales leves a moderadas

Problemas cardíacos, renales y tiroideos.

Numerosas infecciones respiratorias, desde resfriados hasta bronquitis y neumonía.

Anomalías esqueléticas, incluidos trastornos de la columna, cadera, pies y manos

Articulaciones flexibles y músculos débiles y flácidos.

Bebé demasiado callado

Menos receptivo a los estímulos

Discapacidad visual y auditiva

Dedo meñique curvado hacia adentro

Amplio espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo

Pliegue único y profundo en las plantas de los pies y en una o ambas manos

Pruebas y diagnóstico

Las pruebas para confirmar el síndrome de Down a menudo se realizan antes de que nazca un bebé mediante una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Para la amniocentesis, se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre hasta el saco amniótico y se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico y se analiza en un laboratorio.

Si el niño no recibe un diagnóstico prenatal de síndrome de Down, el diagnóstico generalmente comienza al nacer según la apariencia física del niño. Los médicos pedirán un historial médico familiar completo, realizarán un examen físico y analizarán los cromosomas del bebe. Una vez que se hace un diagnóstico, se pueden solicitar pruebas adicionales para ayudar a comprender mejor cómo el síndrome de Down puede afectar y ayudar a detectar cualquier complicación temprana del trastorno.

Las pruebas pueden incluir:

Prueba genética, en la que se usa una muestra de la saliva para identificar el ADN.

Análisis de sangre, que pueden ayudar a determinar el uso y la eficacia de los medicamentos, las enfermedades bioquímicas y la función de los órganos.

Rayos X, que producen imágenes de huesos.

Imágenes por resonancia magnética (IRM), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de órganos y estructuras dentro del cuerpo.

Tomografía computarizada (TC), que utiliza una combinación de rayos X y tecnología informática para producir imágenes transversales ("cortes") del cuerpo.

Imágenes EOS, una tecnología de imágenes que crea modelos tridimensionales a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, las imágenes EOS se toman mientras el niño está en posición vertical o de pie, lo que permite un mejor diagnóstico, para algunas afecciones, debido a la posición de carga.