Sindrome de Down (Trisomia 21)

Ensayo: Síndrome de Down (Cátedra de Embriología)

Materia: Embriología

Actividad: Ensayo

Sindrome de Down (Trisomia 21)

Profesor: Carlos Moncada

Estudiante: Ignacio Fernández

 C.I: 25.861.381

1er Año Medicina ULA

Enero, 2017

En el presente ensayo se estará describiendo la alteración genética denominada Síndrome de Down, o trisomía 21. Asimismo describiremos sus síntomas, características, y prevención.

El Síndrome de Down, o trisomía 21. Se produce por la presencia de un cromosoma extra   (entendiéndose por cromosoma como la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Sabiendo esto, nos preguntamos ¿Qué causa el Síndrome de Down? Pues, en la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21″ en lugar del par habitual. La trisomía se define como la falta de disyunción de cromosomas que resulta en una célula germinativa con 24 cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Este tipo de trisomía autosómica ocurre a mayor medida que aumenta la edad materna, datos así lo demuestran: la trisomía 21 ocurre una vez alrededor de 1400 nacimientos en madres de 20 a 24 años de edad; pero aproximadamente una vez en 25, en mujeres de 45 años de edad y mayores

En cuanto a los síntomas, del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes incluyen: Disminución del tono muscular al nacer. Exceso de piel en la nuca. Nariz achatada. Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas). Pliegue único en la palma de la mano. Orejas pequeñas. Boca pequeña. Ojos inclinados hacia arriba. Manos cortas y anchas con dedos cortos. El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Conociendo esto, los problemas comunes pueden incluir: Comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, período de atención corto y aprendizaje lento

A medida que las personas afectadas con síndrome de Down crecen y van conociendo sus limitaciones es probable que lleguen a sentir frustración e ira. De igual forma, no todas las personas van a poseer las mismas afecciones, todas y cada una de ellas pueden desarrollar diferentes anomalías o problemas tanto físicos como psicológicos. Por ejemplo:

• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso.
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Hipotiroidismo

Cuando hablamos de la prevención debemos ser realistas, el síndrome de Down no se puede prevenir, es por ello que los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo. Como mencionamos anteriormente, el riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante. Asimismo Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno, es por esto que los padres deben realizar las pruebas para un diagnóstico prenatal. Si estas revelan un defecto genético es importante un asesoramiento completo y detallado.

Para culminar, el presente ensayo fue realizado con el fin de informar las causas, síntomas, prevenciones de esta alteración genética que llega a afectar al recién nacido y que no posee cura, ya que en opinión personal, no es una enfermedad, sino una condición que incapacita física y mentalmente al individuo para ciertas actividades. Sin embargo existen muchos afectados por esta condición genética que son capaces de realizar actividades y trabajos sin ningún inconveniente ya que con esfuerzo y dedicación de sus progenitores, son capaces de desarrollar gran inteligencia en distintas áreas y ámbitos de la sociedad.

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