Síndrome de Down (trisomía 21)

SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

El Síndrome de Down. Conocida también como trisomía 21, es este el principio genético más común de este retraso mental. Es una irregulación cromosómica que ocurre en 1 de cada 650 nacimientos. Cuan mayor sea la edad materna. Mayor será el nivel de aumento. (37)

La enfermedad cromosómica es la más prevalente y ampliamente reconocida, la causa del SD suele deberse a la trisomía del cromosoma 21, que es el resultado de la división meiótica en el óvulo. El numero de translocación es aproximadamente el 4%. Entre el cromosoma 21 y el segundo cromosoma robertsoniano, el acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. No siempre se produce una traslocación entre 2 cromosomas 21. Aproximadamente el 3% de los pacientes experimentan el mosaicismo este tienen conjuntamente células normales y células con Hsa21 extra, menos del 2% se debe a una traslación desequilibrada; esto trata de un cariotipo con 46 cromosomas, pero uno de estos, suele ser el cromosoma 14 incluyendo material cromosómico extra del Hsa21. (290)

El mosaicismo produce una amplia gama de manifestaciones clínicas, incluida una variación fenotípica similar en personas con trisomía 21 sin mosaico, hasta se observa un fenotipo que pasa desapercibido y no se ve ninguna mutación. En caso de mostrarse un patrón fenotípico sutil; la deficiencia se puede detectar mediante un examen físico. Además, se ve que estas variaciones fenotícas son el resultado de un numero fluctuante en las células trisomícas esto en los individuos y una variación entre tejidos a tejidos dentro de los individuos. (9,10)

El SD se asocia con muchos factores de riesgo como factores genéticos, físicos, químicos, inmunológicos, infecciosos y sociales, sin embargo, solo 3 condiciones que se consideran posibles causas de la trisomía 21, estas son las anomalías cromosómicas en los padres que puede causar una separación meiótica secundaria, radiación ionizante o edad materna avanzada. Aunque los dos primeros son importantes, solo representan un pequeño porcentaje de los casos de SD, se demostró que hay una estrecha relación entre esta condición y la edad de la madre. (14)

La evolución en las semanas 11 a 14 de gestación pueden ayudar a identificar el SD al verificar la translucencia nucal, los niveles de en la sangre materna de gonadotrofina coriónica humana y la proteína plasmática asociada al embarazo. Dependiendo de los resultados de la detección, es posible que se necesiten pruebas prenatales menos invasivas para determinar el cariotipo fetal. (3)

Aproximadamente el 1% de los individuos con esta enfermedad presenta el mosaico 21, los casos con esta enfermedad en particular las estimaciones de mosaicismo en el SD oscilan entre 1 en 16 hasta 1 en 41 nacidos. (16)

Los niños con SD presentan hipotonía grave hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Poseen características que son fenotípicamente distintivas. (38)

CABEZA Y CUELLO:  Una leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanada, cuello corto.

CARA: aplanada especialmente en el puente nasal, los ojos en forma almendrada las hendiduras palpebrales van oblicuamente hacia arriba y hacia afuera y es un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo, orejas y boca pequeña.

MANOS Y PIES: Manos cortas y anchas con dedos cortos, pliegue único en la palma de la mano, hay un espacio entre el primer y el segundo dedo a medida que la distancia entre ellos aumenta.

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