Síndrome de Down (Trísomia 21)

Síndrome de Down (Trísomia 21)

El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21. Esta condición puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de una persona. Las características comunes del síndrome de Down incluyen un tono muscular más bajo, rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo intelectual y ciertas características de salud, como problemas cardíacos y digestivos.

Las personas con síndrome de Down pueden tener habilidades y desafíos diferentes en diferentes áreas del desarrollo. Sin embargo, con el apoyo y tratamiento adecuado, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena y participar activamente en la sociedad.

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Síndrome de Patau (Trisomía 13)

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una condición genética poco común en la cual una persona tiene una copia adicional del cromosoma 13 en todas o en la mayoría de las células del cuerpo. Esta condición puede ocasionar múltiples anomalías congénitas graves que afectan el desarrollo físico y cognitivo.

Las características comunes del síndrome de Patau incluyen malformaciones faciales, como labio leporino y fisura palatina, anomalías en el corazón y otros órganos internos, polidactilia (presencia de dedos adicionales), retraso en el desarrollo intelectual, problemas respiratorios y dificultades para alimentarse.

Las personas con síndrome de Patau, en muchos casos, su esperanza de vida es limitada. La atención médica especializada y el apoyo integral son fundamentales para el manejo de esta condición. El tratamiento se enfoca en el manejo de las complicaciones médicas, el apoyo nutricional, la terapia física y ocupacional, y la atención emocional y psicológica tanto para el individuo afectado como para su familia.

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Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética poco común causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Esta condición puede resultar en un desarrollo físico y mental alterado.

Las características típicas del síndrome de Edwards incluyen retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas graves, como malformaciones cardíacas, defectos en el tubo neural, malformaciones del sistema esquelético y deformidades en las manos y los pies. Los niños con esta condición suelen presentar bajo peso al nacer, dificultades para alimentarse y problemas respiratorios.

El síndrome de Edwards implica una serie de complicaciones médicas que pueden afectar la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. Muchos bebés con esta condición no sobreviven más allá del primer año de vida. Sin embargo, algunos individuos con trisomía 18 pueden vivir más tiempo con un apoyo médico intensivo y cuidados especializados.

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