Unidad temática 4: GENÉTICA CUANTITATIVA

Unidad temática 4: GENÉTICA CUANTITATIVA

Algunos caracteres presentan fenotipos que pueden ser ubicados en clases bien definidas, por ejemplo color de semilla verde o amarilla, cotiledones lisos o rugosos, grupos sanguíneos con cuatro fenotipos distinguibles, etc.

Este tipo de caracteres fueron estudiados por Mendel y descriptos en sus trabajos. Pero existen numerosos caracteres que no muestran fenotipos identificables con clases precisas, sino que presentan toda una variación de valores sin mostrar discontinuidades; por ejemplo el carácter altura de planta.

Genéticamente resultaba difícil explicar esta variación presente en algunos caracteres que mostraban una distribución de tipo normal en las poblaciones.

Para tratar de dar una explicación a esto que se observaba, surgieron diferentes hipótesis o teorías:

Bateson y de Vries: plantearon que estos caracteres no eran heredables ya que las diferencias entre individuos no se debían a causas genéticas sino ambientales.

Galton: trabajando en humanos con el carácter IQ (coeficiente intelectual) además de otros caracteres biométricos, refutó la postura anterior y sostuvo que sí eran heredables.

Johannsen: un biólogo danés plantea la llamada Teoría de la Línea Pura. Su trabajo consistió en estudiar el carácter peso de semilla en una variedad comercial de Phaseolus vulgaris (poroto) denominada “Princesa”. Dentro de su población encontró semillas que pesaban entre 0,15 y 0,90 gr.. Para sus experiencias eligió 19 semillas de diferentes pesos y a través de sucesivas autofecundaciones obtuvo 19 líneas puras (Mendel había ya observado y planteado que las sucesivas autofecundaciones llevaban a una elevada homocigosis con la consecuente obtención de líneas puras).

Johannsen midió el carácter peso de semillas dentro de cada una de las 19 líneas durante varias generaciones y observó que cada línea presentaba el mismo valor medio para el carácter, pero también existía una cierta variación de peso dentro de cada una. A esta variación se la atribuyó al ambiente y para probarlo sembró la descendencia proveniente de la semilla más pesada y la más liviana de cada línea y resultó que ambas progenies tenían el mismo valor medio. Concluyó en que: las diferencias de peso que se observaban entre líneas se debían a diferencias genéticas y ambientales mientras que las variaciones dentro de cada línea se debían a causas ambientales solamente.

Concluyó planteando que la variación continua que presentan determinados caracteres se debe a causas genéticas y ambientales, lo que puede escribirse como:

F = G + E

Las experiencias de Johannsen permitieron comenzar a comprender los caracteres métricos pero seguía sin explicarse y probarse la base genética de estos caracteres.

Nilsson–Ehle, Herman: este científico sueco, plantea la hipótesis de los factores múltiples. Ya en 1906 Yules habia sugerido que la variación continua podía deberse a múltiples genes (o loci) individuales cada uno con un efecto pequeño sobre el carácter. (Mendel también lo habría sugerido).

Nilsson-Ehle muestra experimentalmente una segregación y transmisión de genes con efecto cuantitativo. Trabajó en trigo con el carácter color de granos y propuso que el carácter estaba codificado por tres parejas de alelos de los cuales A; B y C dan o suman color rojo y a; b y c dan color blanco.

F2

Rojo Blanco

Un par segregante Aa 3 1

Dos pares segregantes Aa Bb 15 1

Tres pares segregantes Aa Bb Cc 63 1

Así se presentarán en una población con variabilidad para este carácter diferentes genotipos (27 en el caso de tres parejas segregantes), algunos con más genes para rojo que otros y considerando que cada gen suma un pequeño grado de color se producirá una gama de fenotipos rojos.

Ejemplo:

Padres AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc

Gametas F1 abc abC aBc Abc aBC AbC ABc ABC

       

F2       

1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64

Blanco Rojo

Gráficamente

Dos factores actúan para producir la variación continua:

 El número de pares que segregan

 Las variaciones debidas al ambiente

¿Cuántos pares están involucrados en el carácter cuantitativo?, no es fácil de saberlo pero se puede tener una estimación al observar la proporción relativa de individuos iguales a los padres originales.

Muchos factores múltiples no pueden aislarse en forma individual ya que sus efectos son demasiado pequeños para ser identificados o detectados.

Así es que surge el término POLIGEN o POLIGENES (Mathern) para poder distinguirlos y definir a estos genes que presentan un efecto pequeño sobre un carácter y que pueden suplementarse entre si para producir cambios cuantitativos observables.

En muchos casos los poligenes actúan aditivamente, es decir que suman efectos negativos y positivos para dar el fenotipo.

Además sobre el fenotipo actúan los efectos ambientales, que aunque no se heredan, producen modificaciones en todas las generaciones.

Cuando hay acción aditiva, la curva de distribución es normal y la mayor frecuencia corresponde a valores intermedios. Si existen efectos de dominancia, la curva se sesga o desplaza.

Ejemplo: si para el color de grano en trigo los alelos A; B y C presentaran dominancia, la distribución en F2 sería:

Ocurre que cuando el número de loci que intervienen en el carácter es elevado (n es grande), a pesar de que exista dominancia, el carácter presenta una distribución de tipo normal. Como los caracteres cuantitativos de interés se consideran que están codificados por un número elevado de loci, su distribución responderá a una normal.

SEGREGACIONES TRANSGRESIVAS

Los caracteres poligénicos pueden presentar lo que se denominan segregaciones transgresivas. Estas consisten en la aparición en F2 de individuos con mayor valor que el padre de mayor valor o menor valor que el padre de menor valor.

Esto puede explicarse a través del siguiente ejemplo: supongamos un carácter determinado

...