Autismo

Para la mayoría de los casos del autismo no es posible detectar una etiología de forma específica. Ya que esta misma es propia de otros trastornos del neurodesarrollo. Siendo que el diagnóstico etiológico en el autismo puede resultar frustrante debido a la relativamente baja frecuencia con la que se encuentra una causa específica, nunca debe obviarse el abordaje de este.

Para orientar el proceso diagnóstico, es preciso partir de una amplia sospecha clínica sobre lo que se quiere y se debe buscar. Es por ello que se toman a continuación diversos síndromes cómo:

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente, este provoca diversos problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del SPW es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años aproximadamente.

Dicho síndrome se caracteriza por: hipotonía, hipogonadismo, retraso mental y obesidad. Su fenotipo conductual, consiste en: conducta centrada en la obtención de comida, tozudez, conducta manipuladora y síntomas obsesivocompulsivos. Sin embargo, sus habilidades sociales son escasas, aun siendo muy habladores, con tendencia a ser perseverativos y llevar la conversación con una gran variedad de temas reiterativos.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético, el cual causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas que lo padecen suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Entre los 6 y 12 meses, se hacen evidentes los retrasos en el desarrollo, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años. Además suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes: Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses, Discapacidad intelectual, Ausencia de habla o habla mínima, Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien, Sonrisa y risa frecuentes, Personalidad alegre y con entusiasmo, Problemas para chupar o alimentarse, Problemas para dormirse y para permanecer dormido, Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años.

Síndrome X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que implica que hay cambios en los genes de la persona. Este es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína ya que tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.

Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen, retrasos en el desarrollo, discapacidades del aprendizaje y problemas sociales y conductuales.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo, este se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos. Siendo causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia.

Los genes que se pierden (deletan) en el síndrome de Williams incluyen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1.

Síndrome de RETT

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno muy severo del desarrollo del sistema nervioso que afecta a las mujeres. Siendo que los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conducta autística.

Los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. También puede provocar convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.

Deleción 2q37.3

El síndrome de microdeleción 2q37 es causado por una deleción de material genético de una región específica (37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La deleción ocurre cerca del final del cromosoma en un lugar designado 2q37. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados.

Síndrome XYY

El síndrome XYY es frecuente, ya que se presenta en el sexo masculino. Ya que tiende a una talla elevada, trastornos del aprendizaje y problemas emocionales. De tal manera que su desarrollo puberal se encuentra retrasado, persistiendo problemas psicosociales.

Síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ

Este es un síndrome polimalformativo que comporta retraso mental, microcefalia, retraso de crecimiento, anomalías craneofaciales, nariz corta con narinas antevertidas, hipogenitalismo, alteraciones de las extremidades, hipotonía y varias alteraciones viscerales. Debido a que se desarrolla por una alteración en la biosíntesis de colesterol por déficit de 7-dehidrocolesterol reductasa, por lo cual podría incluirse entre los errores congénitos del metabolismo, aunque tradicionalmente se clasifica entre los síndromes polimalformativos con retraso mental. Por lo que se debe sospechar de este síndrome en los pacientes en los cuales el autismo se asocia a retraso mental, talla corta y microcefalia

Síndrome de APERT

Esta es una mutación autosómica dominante caracterizada por acrocefalosindactilia y retraso mental. Debido a que pueden estar asociadas malformaciones cerebrales como: hidrocefalia, agenesia de cuerpo calloso, agenesia de septo, displasia septoóptica, megalencefalia, trastornos de la migración, encefalocele e hipoplasia de la sustancia blanca. La mayor parte de casos de síndrome de Apert son esporádicos, aunque ha sido recogido en la literatura algún caso de transmisión paterna o materna.

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