Diferencial el diagnóstico de autismo

RESUMEN

El presente trabajo es una revisión no exhaustiva sobre los hallazgos biológicos implicados en la etiología del autismo. Se mencionan algunas de las aportaciones más relevantes en el terreno de la genética, la neurobiología y otras áreas de interés reciente, como son las relaciones que se intenta establecer entre algunas disfunciones intestinales, la inmunología y el autismo. Finalmente, se realiza un repaso a los psicofármacos más utilizados en el autismo y se propone una guía de buen uso de dichos medicamentos.

INTRODUCCIÓN

Actualmente el Trastorno Autista junto con el Trastorno Desintegrativo, el Trastorno de Rett y el Trastorno de Asperger entran a formar parte de los denominados Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD).

Como podemos observar en la Tabla I,existe bastante concordancia entre las dos clasificaciones de enfermedades mentales más utilizadas, CIE-10 y el DSM-IV.

Tabla I. Clasificación de los TGD en la CIE-10 y DSM-IV

C.I.E. -10

1. Autismo infantil

2. Autismo atípico

2. Síndrome de Rett

3. Otros trastornos desintegrativos (Heller)

4. Trastorno hiperactivo asociado con retraso mental y movimientos estereotipados

5. Síndrome de Asperger

6. Otros trastornos generalizados del desarrollo

D.S.M. -IV

1. Trastorno autista

2. Trastorno de Rett

3. Trastorno desintegrativo infantil

4. Trastorno de Asperger

5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

En el momento presente los TGD ya no se consideran como trastornos pertenecientes al espectro psicótico, aunque en la infancia el diagnóstico diferencial con la esquizofrenia (Tabla II)resulta con frecuencia difícil.

Tabla II. Diagnóstico diferencial del autismo con la esquizofrenia infantil

Autismo

1. Aparición más tardía (mayores de 4 años)

2. Presencia de alucinaciones e ideas delirantes

3. Curso evolutivo episódico

4.Mejor repuesta al tratamiento con neurolépticos

D.S.M. -IV (APA)

1. Aparece antes de los 36 meses

2. Los síntomas que predominan son: alteración comunicación social, ausencia del lenguaje y estereotipias.

3.Evolución crónica

4. El tratamiento farmacológico sólo está indicado cuando aparecen complicaciones: auto—heroagresividad, hipercinesia...)

Los TGD componen un grupo heterogéneo de procesos desde el punto de vista de la etiología, la clínica y el tratamiento. Se caracterizan por la presencia de déficit en múltiples áreas funcionales: Interacción social, comunicación verbal y gestual y presencia de comportamientos, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Un número importante de ellos presentan retraso mental; también pueden presentar cualquier otro proceso psiquiátrico, aunque son más prevalentes el Trastorno Obsesivo Compulsivo, Trastorno de Movimientos Estereotipados, Trastorno de Tics, Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad y Trastornos del Estado de Ánimo. Actualmente existe bastante consenso en aceptar que los TGD conforman unos síndromes comportamentales originados por causas neurobiológicas.

El trabajo actual se va a centrar exclusivamente en revisar, en primer lugar, las aportaciones etiológicas efectuadas en el campo de la genética, la neurobiología y otras áreas médicas; en segundo lugar se expondrá un resumen de los tratamientos biológicos más utilizados en estos trastornos así como un intento delimitar sus indicaciones.

BASES BIOLÓGICAS DEL AUTISMO

Estudios genéticos

Los estudios realizados en gemelos, hermanos y familias de los niños con trastorno autista confirman que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en la etiología de estos trastornos, aunque de momento no se conozcan con exactitud los mecanismos de transmisión implicados.

Estudios de familiares

Según diferentes estudios la probabilidad de aparición de autismo en familiares de primer grado es de 50 a 100 veces mayor que los de la población general, es decir una frecuencia del 3-6%. El primer estudio de 11 parejas de gemelos univitelinos informó de una concordancia de un 36% para el autismo infantil, sin ninguna concordancia en 10 parejas de gemelos bivitelinos (Folstein y Rutter, 1977 ). Sin embargo, un total de un 82% de esas parejas de gemelos univitelinos y un 10% de las de los bivitelinos concordantes para algún tipo de déficit cognitivo, social o en el lenguaje, alteraciones que han sido denominadas fenotipo amplio (broader phenotype). Un estudio reciente de 28 parejas de gemelos univitelinos (incluyendo las 11 parejas del estudio original) mostró una concordancia del 60% para el Trastorno Autista del DSM-IV, de un 71% para el amplio espectro de los TGD o Autismo Atípico y de un 92% si lo que se estudiaba era el Afenotipo amplio (Bailey et col. ,1993). Si tenemos en cuenta a los familiares próximos a los niños autistas se encuentra que el fenotipo amplio está presente entre el 12-20%.

Estudios de genética molecular.

El campo de la genética molecular está destinado a tener un papel importante en el conocimiento de los factores genéticos. Sin embargo, los resultados son de momento confusos pues se han implicado gran número de cromosomas y cuando los estudios se intentan replicar los datos no son concluyentes. Genetistas de la Universidad de Duke (Carolina del Sur) han estudiado el material genético de más de 100 familias con al menos dos niños autistas informando que los niños autistas presentaban una región muy pequeña del cromosoma 15 que estaba duplicada o borrada; curiosamente la región alterada coincide con la que contiene los genes del Prader Willi y el síndrome de Angelman. Dichos investigadores también encontraron alteraciones en el cromosoma 7 y en concreto en el gen Hoxa1. Un gen candidato a estudio por su implicación en la patogenia del cromosoma X frágil ha sido el gen FMR1, pero no se ha encontrado ninguna relación entre este gen y el autismo. Sin embargo el estudio de otros marcadores del cromosoma X sí parece reforzar su implicación en el autismo. Estudios recientes exploran los genes que codifican el transporte de la serotonina. Los datos anteriores lo que indican, de momento, es que las alteraciones cromosómicas de los niños autistas probablemente incluyan variaciones de muchos genes en interacción.

Asociación con otras enfermedades genéticas

La asociación del autismo con otras enfermedades con un fuerte componente genético contribuyen a consolidar las teorías sobre

...