El Diagnostico Del Retraso Mental

El diagnóstico del retraso mental tiene interés por varios motivos, como el poder ofrecer un pronóstico a los padres, conocer el riesgo de recurrencia y ofertar la posibilidad de diagnóstico prenatal en los casos en que sea posible. Por ello, no es de extrañar que el médico apure al máximo las posibilidades diagnósticas de que dispone, sin que hasta el momento se haya estudiado bien el rendimiento de dicho proceso.

El primer paso es la evaluación del paciente con una exploración clínica minuciosa y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Ante una sospecha diagnóstica de uno o varios síndromes que cursan con RM, ésta deberá confirmarse en el laboratorio, si es posible, con la técnica correspondiente. Ante casos de RM en los que no existe sospecha clínica para ningún síndrome determinado se realizan tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas. Si el estudio es negativo y se trata de un caso familiar con una estructura adecuada, se realiza un estudio de ligamiento. En cuanto a los casos esporádicos es difícil avanzar de forma rutinaria, aunque hay algunas pruebas que... permiten realizar determinaciones de varios genes a la vez. Existen otras técnicas encaminadas a profundizar más, como los cribados de genes responsables de RM inespecífico ligado al cromosoma X o los arrays-CGH (arrays basados en la hibridación genómica comparada) para todo el genoma o para un cromosoma determinado, pero por el momento están limitados a proyectos de investigación o a casos muy concretos.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL RETRASO MENTAL?

El retraso mental se diagnostica observando dos cosas. Estas son:

• La habilidad del cerebro de la persona para aprender, pensar, resolver problemas, y hacer sentido del mundo (esto se llama funcionamiento intelectual);

• Si acaso la persona tiene las destrezas que él o ella necesita para vivir independientemente (esto se conoce como conducta adaptiva o funcionamiento adaptivo). El funcionamiento intelectual (también conocido como el coeficiente de inteligencia, o “IQ” en inglés) es generalmente medido por medio de una prueba llamada prueba de coeficiente de inteligencia. La medida promedio es 100. Se cree que las personas que sacan menos de 70 a 75 tienen retraso mental. Para medir la conducta adaptiva, los profesionales estudian lo que el niño puede hacer en comparación a otros niños de su edad. Ciertas destrezas son importantes para la conducta adaptiva. Estas son:

Las destrezas de la vida diaria, tales como vestirse, ir al baño, y comer. Las destrezas para la comunicación, tales como comprender lo que se dice y poder responder. Destrezas sociales con los compañeros, miembros de la familia, adultos, y otras personas.

Para diagnosticar el retraso mental, los profesionales estudian las habilidades mentales de la persona (inteligencia)

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