Problemas Autosómicos Del Desarrollo

Problemas Autosómicos del Desarrollo

La enfermedad de Huntington

Llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.

Cistinosis

La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños.

Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.

La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del tubulo proximal que se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.1

Cuadro clínico

Postura anormal de brazos y piernas

Confusión o delirio

Demencia

Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas

Dificultad para caminar (ataxia)

Cambios emocionales o conductuales

Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)

Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)

Cambios de personalidad

Fobias, angustia (neurosis)

Movimientos lentos

Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales

Deterioro del lenguaje

Anillo de Kayser-Fleischer

Esplenomegalia

Temblores en los brazos o en las manos

Movimientos incontrolables

Movimientos impredecibles o espasmódicos

Vómito con sangre

Debilidad

Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Uñas azuladas

Diagnóstico

Movimiento ocular limitado

Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Ceruloplasmina en suero

Cobre en suero

Ácido úrico en suero

Cobre en orina

Radiografía abdominal

Imágenes por resonancia magnética del abdomen

Tomografía computarizada del abdomen

Tomografía computarizada de la cabeza

Imágenes por resonancia magnética de la cabeza

Biopsia del hígado

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y

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