Bioinformática

INFORMÁTICA BIOMÉDICA I

Guía de discusión y trabajo  7  Bioinformática (Informática biomolecular)

Instrucciones. Previamente lea el capítulo 17 “Bionformática (Informática biomolecular” del libro de Informática Biomédica, 2ª Edición, de Melchor Sánchez Mendiola y Martínez Franco Adrián Israel, Editorial Elsevier, México 2014.

Sección I: Interpretación. Conteste cada una de las siguientes aseveraciones con  V (verdadero) o F (Falso) según estas coincidan o no con lo expresado por el autor, argumente su respuesta.

1.___La bioinformática es la disciplina que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, pero no engloba métodos matemáticos ni computacionales, ni considera la información contenida en el ADN, ARN y secuencia de aminoácidos.

2.___La historia de la bioinformática inicia con el descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crick en 1953.

3.___RefSeq, UniGene, CDD son tres bases de datos que contiene información biológica y genómica.

4.___El proyecto genoma humano inició en 1990 y concluyó en el año 2000 y su finalidad fue determinar la identificación de la secuencia genética del ADN humano, la generación de bases de datos, desarrollo de instrumentos de análisis de datos genómicos, la transferencia de tecnologías y el abordaje de las cuestiones éticas.

5.___El entendimiento de la estructura y función de los genes o proteínas individuales, de los datos genéticos y epigenéticos de un individuo en su conjunto, su gestión, simulación, minería de datos y la posibilidad de predecir el comportamiento de sistemas biomoleculares de gran complejidad son aplicaciones de la bioinformática.

6.___El total de genes de un individuo identificados por el proyecto genoma humano es de 300 000.

7.___La farmacogenómica es la ciencia que utiliza el genotipo de los individuos para prescribir terapias, incluida la dosis óptima, con el objeto de obtener la mayor eficacia con un mínimo de efectos adversos.

8.___Las variaciones en el ADN conocidas como SNP, single nucleotide polymorphism constituyen hasta el 90% de las variaciones genómicas humanas y se relacionan con susceptibilidad a enfermedades y diferente respuesta a drogas específicas.

Sección II: Enjuiciar. Contesta con A si está de acuerdo con las afirmaciones del autor y D si está en desacuerdo, argumente su respuesta.

9.___Aunque hace algunos años creíamos que el uso de herramientas biomoleculares en la práctica médica estaba muy lejano, estamos cerca de presenciar su aplicación en casos parecidos a los de la página 219.

10.___El análisis de la expresión de los genes contenidos en cada una de las células del humano sería imposible sin herramientas bioinformáticas.

Sección III: Propuestas. Realice lo que se solicita en cada punto.

11.-ACTIVIDAD EN INTERNET: a) Busque en internet una definición de bioinformática, genómica, epigenética y medicina genómica.  b) Ingrese al portal www.familyhistory.hhs.gov y reflexione sobre su utilidad en la práctica médica, realice un breve resumen. c) Con información de internet y de sus clases de bioquímica o fisiología realice un esquema de cómo ocurre la lectura del código genético y sus transcripción en proteínas. d) Señale 5 contribuciones de la bioinformática o la medicina genómica a la medicina actual.

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