FENOTIPO DE SÍNDROME DE DOWN

FENOTIPO DE SÍNDROME DE DOWN

- Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).

- Rostro:

* La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

* La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.

* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.

* Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.

El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

(Abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

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