Acidos nucleicos y genoma humano

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Los ácidos nucleicos son biomoléculas transmitidas de información genética. Son biopolímeros, alto peso molecular, formado por otras subunidades o monómeros estructurales, llamados nucleótidos. Desde el punto de vista químico, los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por polímeros de nucleótidos lineales, unidos por títulos de éster de fosfato, sin periodicidad aparente. Todos los organismos vivos consisten en células. La información genética está contenida en ADN (ácido desoxirribonucleico). Este químico es el componente principal de los cromosomas del núcleo celular. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, de hecho, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y del otro de la madre, y dicen que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre ellos. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases. (Coll, 2014)

Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos están formados por largas cadenas de nucleótidos, enlazados entre sí por el grupo fosfato. El grado de polimerización puede llegar a ser altísimo, siendo las moléculas más grandes que se conocen, con moléculas constituidas por centenares de millones de nucleótidos en una sola estructura covalente. De la misma manera que las proteínas son polímeros lineales aperiódicos de aminoácidos, los ácidos nucleicos lo son de nucleótidos (Berg, 2007). La aperiodicidad de la secuencia de nucleótidos implica la existencia de información. De hecho, sabemos que los ácidos nucleicos constituyen el depósito de información de todas las secuencias de aminoácidos de todas las proteínas de la célula. Existe una correlación entre ambas secuencias, lo que se expresa diciendo que ácidos nucleicos y proteínas son colineares; la descripción de esta correlación es lo que llamamos Código Genético, establecido de forma que a una secuencia de tres nucleótidos en un ácido nucleico corresponde un aminoácido en una proteína. (Burriel, 2014) estas se clasifican en bases nitrogenadas, nucleótidos, nucleótidos, estructura de DNA y estructura del RNA.

Bases nitrogenadas

Las bases nitrogenadas son las que contienen la información genética, en el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina). En el caso del ARN también son cuatro bases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo). La adenina y la timina son complementarias (A=T), unidas a través de dos puentes de hidrógeno, mientras que la guanina y la citosina (G≡C) se unen mediante tres puentes de hidrógeno. Dado que el ARN no contiene timina, la complementariedad se establece entre adenina y uracilo (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno. (Perel, 2014)

Nucleósidos

La unión de una base nitrogenada a una pentosa da lugar a los compuestos llamados nucleósidos. La unión base-pentosa se efectúa a través de un enlace glicosídico, con configuración beta (β) entre el carbono uno de ribosa o desoxirribosa, y un nitrógeno de las base, el 1 en las pirimidinas, y el 9 en las purinas, con la pérdida de una molécula de agua Para evitar confusiones en la nomenclatura de nucleósidos y nucleótidos, los átomos de la pentosa se designan con números seguidos de un apóstrofe (1', 2', 3', 4' y 5'), para distinguirlos de los de la base, por lo que los enlaces de los nucleósidos se designan como β(1’-1) en las pirimidinas y β(1’-9) en las purinas.[pic 5]

Nucleótidos

Los nucleótidos son los ésteres fosfóricos de los nucleósidos. Están formados por la unión de un grupo fosfato al carbono 5’ de una pentosa. A su vez la pentosa lleva unida al carbono 1’ una base nitrogenada. Se forman cuando se une ácido fosfórico a un nucleósido en forma de ion fosfato (PO43-) mediante un enlace éster en alguno de los grupos -OH del monosacárido.  El enlace éster se produce entre el grupo alcohol del carbono 5´ de la pentosa y el ácido fosfórico. Aunque la ribosa tiene tres posiciones en las que se puede unir el fosfato (2’, 3’ y 5’), y en la desoxirribosa dos (3’ y 5’), los nucleótidos naturales más abundantes son los que tienen fosfato en la posición 5’.

Nucleótidos con fosfato en 3’ aparecen en la degradación de los ácidos nucleicos. Se nombra como el nucleótido del que proceden eliminando la a final y añadiendo la terminación 5´-fosfato, o bien mono fosfato. (Boet 2006)

Estructura de ADN

Es el tipo de molécula más compleja que se conoce, su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación, en casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas anti paralelas unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. (Styer, 2007)[pic 6]

La estructura primaria se trata de la secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas, la información genética está contenida en el orden exacto de los nucleótidos. Las bases nitrogenadas que se hallan formando los nucleótidos de ADN son Adenina, Guanina, Citosina y Timina. Los nucleótidos se unen entre sí mediante el grupo fosfato del segundo nucleótido, que sirve de puente de unión entre el carbono.

Su estructura secundaria es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra, estas bases enfrentadas son las que constituyen los puentes de hidrógeno. La adenina forma dos puentes de hidrógeno con Timina. Guanina forma tres puentes de hidrógeno con Citosina y ambas cadenas son anti paralelas.

Y la estructura terciaria el ADN consiste en que la fibra de 20 Å se halla retorcida sobre sí misma, formando una especie de súper-hélice.

Esta disposición se denomina ADN súper enrollado, y se debe a la acción de enzimas denominadas topoisomerasas-II. Este enrollamiento da estabilidad a la molécula y reduce su longitud. (Voet 2006)

Estructura del ARN

El ácido ribonucleico se forma por la polimerización de ribonucleótidos, los cuales se unen entre ellos mediante enlaces fosfodiéster en sentido 5´-3´ (igual que en el ADN). Estos a su vez se forman por la unión de un grupo fosfato, una ribosa (una aldopentosa cíclica) y una base nitrogenada unida al carbono 1’ de la ribosa, que puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo. En general, los ribo nucleótidos se unen entre sí, formando una cadena simple, excepto en algunos virus, donde se encuentran formando cadenas dobles. Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra manera en la síntesis de las proteínas, estos son: El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt). (Reyes, 2004)

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