Aneuploidias Autosomicas

Aneuploidía

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, la adición de un único cromosoma se llama trisomía, y la pérdida de un único cromosoma se llama monosomia. Por lo tanto una célula con trisomía 18 se caracteriza por poseer 47cromosomas.

Las aneuploidias se producen por una mala separación de los cromosomas en la anafase de la división celular, la causa más frecuente de aneuploidia es la no disyunción meiotica, son muy frecuentes en los abortos espontáneos

Monosomia

Es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene 45 cromosomas por lo tanto solamente le quedara una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían2, por ejemplo el síndrome de Turner que se debe a una monosomia en los cromosomas sexuales X0.

Trisomía

La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por ejemplo el síndrome de Down el cuan se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional de aquí el nombre de que se llame trisomía21.

Aneuploidias autosómicas

Son las alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales y en los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

Trisomía en el par 13

Síndrome de Patau

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1 entre 12000 nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.

• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).

• Retraso mental severo.

• Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).

• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

• Mentón pequeño (micrognatia).

• Labio leporino o paladar hendido.

• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales.

• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

• Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

• Pliegue único en la palma de las manos.

• Disminución del tono muscular (hipotonía).

Trisomía en el par 18

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo

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