Anomalías Cromosómicas

1. ¿Qué es citogenética?

Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

2. ¿Qué son y dónde se encuentran los cromosomas?

Estructuras complejas, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.

3. ¿Dónde se encuentran los cromosomas?

Están localizados en el núcleo de las células.

4. Ejemplos de tejidos utilizados para obtener separaciones cromosómicas.

Sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. (Durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos).

5. Explica la morfología del cromosoma.

Cuentan con dos brazos. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.

6. ¿Cuáles son los tipos de anomalías cromosómicas más básicas?

Numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.

7. Explica las anomalías numéricas brevemente.

Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.

Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Existe también la triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total).

8. Explica las anomalías estructurales brevemente.

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.

Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.

Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma.

Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas.

9. ¿Qué es y para qué sirve el método de Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)?

Es un método de diagnóstico genético que consiste en usar una sonda de ADN para hibridar a una región específica del genoma de interés.

10. ¿Para qué sirve este método?

Identificar pequeñas deleciones o duplicaciones al interior de un cromosoma. Con el FISH se puede hacer el diagnóstico de padecimientos humanos no visibles en el cariotipo convencional.

11. Ejemplos de síndromes que se pueden diagnosticar a través de FISH.

Síndrome Prader-Willi (deleción 15q11), Síndrome Cri-du-Chat

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