Biopsia

1. Introducción

La biopsia de vellosidades coriales (BVC), o coriocentesis, es un procedimiento diagnóstico

invasivo de complejidad media en Medicina Materno-Fetal, que consiste en la obtención de

vellosidades coriales para estudio citogenético o molecular. Requiere de entrenamiento y

experiencia suficiente del operador, así como de su equipo y del laboratorio de Genética, ya

que tanto las tasas de obtención del resultado como las de pérdida gestacional estarán

relacionadas directamente con estos factores.

Existen dos vías para la realización de la BVC, la transcervical y la transabdominal. La

tasa de complicaciones y pérdidas gestacionales es similar, y en ambos casos depende de

la experiencia del operador.

2. Indicaciones de BVC

- Alto riesgo de aneuploidia en el cribado de primer trimestre (> 1/250)

- Translucencia nucal aumentada > percentil 99

- Anomalía cromosómica en gestación previa (en trisomías autosómicas se puede

recalcular el riesgo, en otras anomalías el riesgo de recurrencia es muy bajo)

- Anomalía cromosómica parental

- Anomalía estructural fetal detectada en la ecografía de primer trimestre

- Confirmación de un diagnóstico preimplantacional

- Confirmación de un resultado en DNA fetal en circulación materna

- Pérdida gestacional precoz (no solo en pérdida recurrente)

- Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico disponible

Antes de realizar la BVC, se deberán considerar las siguientes contraindicaciones relativas:

- Sangrado vaginal: En general, se recomienda posponer la BVC hasta una semana

después de la finalización del sangrado

- Infección materna por HIV, HBV o HCV: el procedimiento de elección es la

amniocentesis no transplacentaria

3. Preparación de la BVC transcervical

La biopsia corial es un procedimiento ambulatorio. Previamente al procedimiento, se debe

revisar una lista de comprobación -“checklist”-:

1. Verificación del motivo de la BVC: Es crucial ser consciente de cual es la

indicación durante todo el procedimiento y del grado de riesgo que la pareja esté

dispuesta a asumir.

2. Edad gestacional. Se podrá realizar una BVC transcervical entre las 10+0 y las 14+6

semanas, aunque es preferible entre las 11+0 y 13+6 semanas. Se ha descrito

reducción de extremidades en BVC antes de las 10 semanas. En placentas de

inserción baja, la BVC es factible hasta la semana 15.

PROTOCOLO: BIOPSIA CORIAL TRANSCERVICAL

PROTOCOLS MEDICINA MATERNO-FETAL

SERVEI DE MEDICINA MATERNO-FETAL – ICGON – HOSPITAL CLÍNIC BARCELONA

2

3. Asesoramiento genético: en el momento de la programación de la BVC se deber

...