Coagulopatias Hereditarias

COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS

Cuando los vasos se lesionan, la hemostasia permite mantener su integridad, y en este caso interrumpir el flujo sanguíneo a través del defecto vascular. Está constituido por un complejo sistema en el que intervienen múltiples factores (vasos, plaquetas y cascada de la coagulación); de manera que, la alteración en alguno de los puntos de este sistema puede desencadenar trastornos de la coagulación, que pueden ser por defecto, diátesis hemorrágicas, o por exceso, estados de hipercoagulabilidad.

El estudio de cualquier trastorno de la coagulación, se inicia con un hemograma y fórmula completos, plaquetas, tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina (PTT). A medida que avancemos en el diagnóstico diferencial, serán necesarias nuevas exploraciones complementarias.

Las alteraciones de la hemostasia primaria se deben a una alteración vascular o plaquetar. Cuando cualquiera de los eslabones que forman la cadena de la coagulación se altera, se produce un trastorno.

El término de coagulopatías se emplea para definir a un grupo heterogéneo de enfermedades hemorrágicas que afectan a los diferentes mecanismos de la coagulación, estos defectos se agrupan dentro de las enfermedades de tendencia hemorrágica, las que pueden ser de origen primario (hereditario) o secundario (adquiridas).

Clasificación:

Las enfermedades hemorrágicas se dividen en defectos que involucran los mecanismos de la hemostasia primario y/o de la hemostasia secundaria. La división de los defectos hemorrágicos en estos dos grandes grupos resulta útil para orientar los diagnósticos y distinguir los patrones clínicos que diferencian cada uno de estos defectos. Las coagulopatías constituyen defectos de la hemostasia secundaria.

A. Las púrpuras o defectos de la hemostasia primaria:clínicamente se pueden manifestar por hemorragias mucocutáneas de intensidad variable; cuando estas lesiones involucran sobre todo a la piel, con petequias, equimosis o telangiectasia se denomina púrpura seca y, por otro lado, cuando las hemorragias involucran a las mucosas, como epistaxis, gingivorragias, hemorragia transvaginal, etc…, se denomina púrpura húmeda. Los enfermos con defectos en la hemostasia primaria comúnmente presentan ambos componentes y la gravedad de las manifestaciones va a depender del defecto intrínseco que afecta a la hemostasia primaria. Las púrpuras se dividen en vasculares(p.ej., de Henoch-Schӧenlein, senil, simple, etc), trombocitopenícas(p. ej..,trombocitopenica autoinmune, trombocitopenica por secuestro esplénico, trombocitopénica secundaria a coagulación intravascular diseminada, etc) ytrombocitopáticas, es decir por disfuncion plaquetaria (p. ej.., enfermedad de Bernard Soulier, trombastenia de Glanzmann, púrpura trombocitopenica secundaria a ingesta de aspirina, etc.) y finalmente la enfermedad de Von Willebrand, que clínicamente se manifiesta como púrpura; sin embargo, algunas variedades pueden presentarse como patrón de hemorragias más intenso.

B. Las coagulopatías o defectos de la hemostasia secundaria:clínicamente se manifiestan por seguir un patrón hemorrágico caracterizado por la presencia de hemartrosis recurrentes, hematomas diseminados y hemorragias gastrointestinales , retroperitoneales, intraabdominales, en sistema nervioso central, así como hemotórax, etc. Estos defectos se deben principalmente a trastornos en la síntesis de los factores de la coagulación que pueden resultar en moléculas disfuncionantes o en una disminución de la concentración. Los trastornos pueden ser de origen primario o secundario.

B.1. Coagulopatías Hereditarias. Delos defectos hereditarios, la deficiencia del factor XIII y factor IX de la coagulación, (hemofilia A y B respectivamente) es la más frecuente, y en menor grado están la deficiencia de FVII:C, FXI:C, FX:C, FII:C, afibrinogenemias, etcétera.

B.2. Coagulopatías Adquiridas. Los defectos de origen adquirido pueden ser ocasionados por múltiples factores; sin embargo, entre los más comunes tenemos a las hepatopatías, uremias, enfermedades autoinmunes con generación de anticuerpos neutralizantes contra factores de la coagulación, ingesta de medicamentos y otros.

B.3. Coagulopatías Combinadas. Algunos enfermos pueden presentar datos clínicos de defectos de hemostasia primaria y secundaria , como petequias, equimosis, epistaxis, hemorragia intraabdominal y hematomas, es decir, tener ambas presentaciones clínicas, probablemente por un defecto que afecta de manera global a al hemostasia, como las afibrinogenemias, disfibrinogenemias, cirrosis hepática, coagulación intravascular diseminada, etc.

Hemofilias A y B

Las hemofilias A y B son coagulopatías hereditarias caracterizadas por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X, por lo que constituye una enfermedad que se transmite ligada al cromosoma X y que clínicamente se manifiesta por la presencia d hemorragias, principalmente en músculos y articulaciones, de intensidad variable, de acuerdo con el nivel circulante del factor deficiente. En las hemofilias A y B, los hombres son los principales afectados y las mujeres son quienes portan y transmiten la enfermedad, sin embargo, en casos raros se pueden presentar mujeres hemofílicas.

Clasificación delas enfermedades hemorrágicas

Púrpuras o defectos de hemostasia primaria

Vasculares • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

• Púrpura simple

• Púrpura de Henoch-Schӧenlein

• Púrpura senil

Trombocitopénicas • PT amegacariocítica

• PT autoinmune

• PT postransfusional

• PT por hiperesplenismo

• PT posmielosupresión

Trombocitopáticas • Enfermedad de Bernard-Soulier

• Trombastenia de Glanzmann

• Síndrome de la plaqueta gris

• Deficiencia de cuerpos densos

Coagulopatías o defectos de hemostasia secundaria

Hereditarias • Hemofilias A y B

• Deficiencia de fibrinógeno

• Deficiencia de protrombina

• Deficiencia de los factores XI, VII y V

• Deficiencia de CAPM y calicreina

Adquiridas • Cirrosis hepática

• Fibrinogenólisis anormal primaria

• Hemofilias y enfermedad de Von Willebrand adquiridas

Defectos combinados (hemostasia primaria y secundaria)

Hereditarios y Adquiridos • Afibrinogenemias

• Disfibrinogenemias

• Cirrosis hepática

• Coagulación intravascular diseminada

(PT= púrpura trombocitopénica;

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