DIABETES MELLITUS

DIABETES MELLITUS

Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y en hembras y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética". No obstante, si se excluyen los pocos casos originados por genes mutantes simples, los que forman parte de otros síndromes y los que reúnen ambas circunstancias, la gran mayoría de los casos de diabetes parecen ser de herencia multifactorial (Simpson, 1964).

Las cifras del riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles solamente entre parientes de primer grado (Simpson, 1968). Las tablas 1 y 2 proporcionan cifras del riesgo de recurrencia en hijos y familiares de diabéticos. Los cálculos están indicados en forma de múltiplos del riesgo de diabetes en miembros de una población general del mismo sexo y edad. La tabla 3 resume el cálculo del riesgo en familiares de primer grado, con cifras por separado del riesgo de diabetes en diversas edades de presentación. Nótese que cuanto más precoz es la presentación en el probando, tanto mayor es el riesgo para los parientes de primer grado.

Tabla 1. Riesgo de diabetes en hijos de diabéticos

Edad de aparición de la diabetes en el probando

0-19

20-39

40 +

Hijo de diabético

X 40

X 13

X 3

Hija de diabético

X 41

X 7

X 2

Hijo de diabética

X 29

X 6

X 3

Hija de diabética

X 18

X 9

X 1

Los riesgos están indicados como múltiplos del riesgo de diabetes en la población general, por sexo y edad. Según Simpson, 1968.

Tabla 2. Riesgo de diabetes en familiares de diabéticos

Edad de aparición de la diabetes en el probando

0-19

20-39

40 +

Pariente varón de diabético

X 14

X 5

X 4

Pariente hembra de diabético

X 10

X 4

X 2

Pariente varón de diabética

X 11

X 4

X 3

Pariente hembra de diabética

X 13

X 4

X 2

Los riesgos están indicados como múltiples del riesgo en la población general, por el sexo y edad. Según Simpson, 1968.

Tabla 3. Resumen del riesgo de diabetes en varias edades de aparición en parientes de primer grado de enfermos diabéticos.

Edad de aparición en el diabético

Pariente

Riesgo para el pariente

Edad de aparición < 20

Edad de aparición ≥ 20

< 20

Padre

X 5

X 2

Hermano

X 15

X 8

Hijo

X 22

-

≥ 20

Padre

-

X 2

Hermano

X 7

X 3

Hijo

X 5

X 2

Los riesgos están indicados como múltiplos del riesgo en la población general, por sexo y edad. Según Simpson, 1968.

Para calcular por medio de estas tablas el riesgo empírico de diabetes en los parientes de primer grado de un diabético, necesitamos conocer el riesgo de diabetes en la población normal. Serían muy útiles los datos sobre la frecuencia de diabetes en edades específicas, pero no hay cifras recientes referentes a poblaciones grandes.

Los datos prevalecientes (datos sobre el número de casos vivos de diabetes en grupos de ciertas edades en la población) conseguidos por la revisión de la United Status Nacional Health entre 1961 y 1963 fueron los siguientes (expresados en tantos por ciento).

Tabla 4.

Edad

Hombres

Mujeres

Total

0-24

0,11

0,11

0,11

25-44

0,5

0,52

0,51

45-64

2,34

2,53

2,44

65-74

4,11

5,19

4,7

75 +

4,26

5,29

4,83

Tratamiento de las anomalías congénitas

Aunque existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como genética se la está considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son:

1.Restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia).

2.Reposición de productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).

3.Administración de vitaminas para reforzar la actividad enzimática por el aumento de ingestión de su coenzima (vitamina D en el raquitismo dependiente de esta vitamina).

4.Reposición enzimática (todavía en fase experimental).

En algunas alteraciones genéticas, los enfermos pueden presentar riesgos únicamente en ciertas condiciones ambientales, como, por ejemplo, los enfermos con deficiencia de la G6PD sólo presentan hemólisis cuando son expuestos a la primaquina u otros fármacos. En estos casos el tratamiento consiste simplemente en mantener al enfermo lejos del agente precipitante.

Como complemento del tipo tradicional de consejo genético empleado en una serie de centros genéticos universitarios, este programa preconiza el consejo y cuidados "continuos" a los enfermos con anomalías congénitas del metabolismo que tienen tratamiento por medio de dietas especiales. Se necesitan más programas de este tipo para conseguir salvar la distancia entre la teoría y la práctica en el campo de la genética médica.

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