El Genoma Humano

Genoma humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (2 “X” en mujeres - un “X” y un “Y” en hombres).

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de las proteínas del ser humano (proteoma), Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior, un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes, del extragénico aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante.

Componentes

1. Cromosomas

El genoma humano, está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente. Son observables con microscopía óptica convencional. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos.

Cromosoma Genes Número de bases Bases secuenciadas

1 4.220 247.199.719 224.999.719

2 1.491 242.751.149 237.712.649

3 1.550 199.446.827 194.704.827

4 446 191.263.063 187.297.063

5 609 180.837.866 177.702.766

6 2.281 170.896.993 167.273.993

7 2.135 158.821.424 154.952.424

8 1.106 146.274.826 142.612.826

9 1.920 140.442.298 120.312.298

10 1.793 135.374.737 131.624.737

11 379 134.452.384 131.130.853

12 1.430 132.289.534 130.303.534

13 924 114.127.980 95.559.980

14 1.347 106.360.585 88.290.585

15 921 100.338.915 81.341.915

16 909 88.822.254 78.884.754

17 1.672 78.654.742 77.800.220

18 519 76.117.153 74.656.155

19 1.555 63.806.651 55.785.651

20 1.008 62.435.965 59.505.254

21 578 46.944.323 34.171.998

22 1.092 49.528.953 34.893.953

X (cromosoma sexual) 1.846 154.913.754 151.058.754

Y (cromosoma sexual) 454 57.741.652 25.121.652

Total 32.185 3.079.843.747 2.857.698.560

2. ADN intragénico

Genes

Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe. Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes. Algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen: la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes. De este modo, se identifican como genes los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes.

Secuencias reguladoras

El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica, basados en la regulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras. Son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes

Elementos ultraconservados

Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi total, mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas, mediante estudios de genómica comparada. Su función es generalmente poco conocida, pero probablemente de extrema importancia dado su nivel de conservación evolutiva.

Pseudogenes

Un pseudogén o seudogén, es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.

3. ADN repetido en tándem

Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o casi, se disponen unas detrás de otras.

Satélites

El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano.

Hay principalmente 6 tipos de repeticiones de ADN satélite10

Satélite 1: secuencia básica de 42 nucleótidos

Satélite 2: la secuencia básica es ATTCCATTCG.

Satélite 3: la secuencia básica es ATTCC

Satélite alfa: secuencia básica de 171 nucleótidos. Forma parte

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