Enfermedad de Huntington en México y dónde tratarlo

Servicio Social Ciudadano

Fundación Huntington México

Taller de Reflexión

Aletze Estrada de la Rosa A01370479

“La Enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno hereditario que se transmite por un solo gen dominante, y se caracteriza por una degeneración progresiva del tejido cerebral“(Irwin G. Sarason, p 428).

El tipo de los problemas cognitivos y de comunicación, varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión. Y no todos desarrollan necesariamente los mismos síntomas, por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero solo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales.

Además de las alteraciones del movimiento por el que la enfermedad también recibe el nombre de “corea”, en la EH se producen cambios en la personalidad y en el comportamiento. Los síntomas psiquiátricos más frecuentes en la EH son depresión, apatía, ansiedad, irritabilidad, arrebatos de cólera, impulsividad, comportamientos obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueño y aislamiento social. Pero todos comparten algo en común: una vez que comiencen a presentarlos, su cuerpo y su mente se irán deteriorando por unos cuantos años hasta su muerte.

La enfermedad suele atacar principalmente en la mediana edad, por lo que los hijos tendrán que ocuparse de sus padres a una temprana edad o los padres tendrán que ocuparse de sus hijos una vez más y verlos perder la lucha contra el Huntington.

No hay muchas opciones cuando se trata de combatirla. No hay una cura y en México ni siquiera se está trabajando en ella…en México ni siquiera existe toda la información que se pueda proporcionar para averiguar si tienes el gen o no.

A menudo, durante estos estadios tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan a ningún médico y pueden pasar varios años hasta que se realice un diagnóstico médico y por el hecho de compartir varios síntomas parecidos con otro tipo de enfermedades neurodegenerativas, es complicada de diagnosticar y de empezar un pronto tratamiento, que cabe destacar, es únicamente paliativo.

Con estos datos, no parece que las personas que están del lado negativo del 50% de la probabilidad que tienen de heredarla, tengan un futuro brillante por delante. Pero hay algo más que tienen en común…

Todos aquellos con el gen positivo tienen el derecho de seguir viviendo por cuanto tiempo lo decidan y sin importar cuánto se alargue esa posibilidad, todos sin excepción merecen tener la mejor calidad de vida posible.

Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos "erráticos" de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo.

Las personas que están experimentando los primeros síntomas y están enterados de su condición, llegan a sentir un miedo desmesurado pero el saber que no están solos los ayuda a disipar parte de esa nube negra que los cubre.

Quien tome la decisión de no rendirse, aunque sepan que ya perdieron, merece que tampoco se rindan ante ellos. Las familias son, por supuesto, los primeros a bordo de este barco destinado a encallar; son además la mayor fuente de fe y apoyo para los enfermos de Huntington...pero ellos también sufren.

Y es importante mencionar que esto también aplica para la familia. Tener compañía y ayuda en este viaje, puede aligerar mucho el camino que se siente lleno de baches, de piedras y de grietas. Después de todo, los familiares son los que quedarán después de que todo haya terminado.

Los familiares sufren también y muchas veces ni siquiera se toman en cuenta a sí mismo,  cuando lo único que pueden hacer es dedicarles toda su atención, tiempo y dinero a su ser querido. Ellos también merecen tener la mejor calidad de vida durante los años que permanecen asistiendo a su hermano, a su padre, a su madre, a sus hijos…

Es por ello que el trabajo de asociaciones como la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, I.A.P. y la Fundación Huntington México es tan relevante. No sólo tienen las instalaciones necesarias para ofrecerle a los enfermos actividades recreativas y un lugar libre de estrés, también tienen los conocimientos necesarios para ofrecer terapias físicas (fisioterapia) para ralentizar la falta de coordinación y el cese del movimiento controlado. Pero más importante, tienen las herramientas necesarias para ofrecer a las familias un centro que les quite un poco de la carga que llevan sobre sus hombros.

Además, la labor que está haciendo Fundación Huntington México junto a la Secretaria de Salud y otras tantas empresas mexicanas y extranjeras, con la iniciativa “STOP Huntington: Decenio para la Enfermedad de Huntington”, en la que se busca por 10 años ininterrumpidos, desde difundir información sobre la enfermedad, hasta la audaz tarea de encontrar la cura, proporciona un rayo de esperanza que a veces puede ser suficiente para que tanto los enfermos con Huntington, como sus cuidadores, resistan la pesadilla en la que a veces se encuentran.2

Otro aspecto de gran interés es que otro de los objetivos es prevenir el aumento de los ya más de 12mil casos que existen en México, puesto que en una generación más podrían existir más de 90 mil enfermos en el país, de los cuales, pocos tendrán acceso a un cuidado de calidad y una posibilidad de evitar la transmisión de la enfermedad a sus nuevos descendientes.

Sin duda, es y ha sido un arduo trabajo por parte de su fundadora y de todos los involucrados en esta iniciativa pero aún no es suficiente. La información no es suficiente, los fondos no son suficientes, las técnicas aún no están completamente desarrolladas aunque el Diagnóstico Genético Preimplatacional ya ofrezca la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad.

Mucha gente ni siquiera sabe que esta oportunidad existe, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. “El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero”3, pues es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos.

Por ello es que hay que seguir apoyando a la fundación de la forma que se pueda. Compartiendo detalles de la enfermedad, poniendo gente en contacto con ellos, invitar a más gente a unirse a la grandiosa causa que durará hasta 2014. Aún hay tiempo pero aunque no pertenezcamos a la fundación, como conocedores de la enfermedad no podemos quedarnos sin hacer nada.

A veces un retweet, a veces una pequeña charla pueden hacer la diferencia y es de suma importancia no ignorar estas cifras pues tenemos que recordar que esta gente ya tenía su vida hecha y establecida; tenemos que tratar de ponernos en sus zapatos y entender lo difícil que debe ser perder todo lo que conoces y quedarse con las ganas de conocer mucho más antes de que te consuma; tratar de imaginarnos la culpa que a veces pueden llegar a sentir por el hecho de que se hagan cargo de ellos y la impotencia de sus familiares de no poder hacer nada para reducir su dolor.

Si existe algo, por mínimo que sea, que puedan hacer las personas para ayudar a la fundación, entonces vale la pena intentarlo, porque cada día aquellos que están enfermos no paran de hacerlo y sus seres queridos tampoco. Es fácil voltear la cara, hacerse el desentendido y seguir caminando pero siempre hay que preguntarnos ¿qué pasaría si fuéramos nosotros?

Fuentes de información

1. La Enfermedad. (2015). Obtenido el 16 de noviembre de 2015 de http://fundacionhuntington.org/laenfermedad/

2. Stop Huntington. (2015). Obtenido el 16 de noviembre de 2015 de http://stophuntington.org/stop/

3. Prevención. (2015). Obtenido el 16 de noviembre de 2015 de http://stophuntington.org/prevencion/

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