GENETICA Trisomía 13-RESUMEN

Trisomía 13-RESUMEN

La trisomía 13 es una alteración cromosoma que puede ocurrir de forma completa parcial o en mosaico. La forma completa se presenta cuando 3 copia del cromosoma 13 están presentes en todas las células y la forma parcial ocurre al estar triplicada una porción del cromosoma 13.

La trisomía 13 es una alteración cromosómica caracterizada por la triada:

• Microcefalia
• Labio paladar hendido
• Polidactilia postaxial

La trisomía 13 en mosaico se presenta solo en el 5% de los casos y el fenotipo como la evolución son variables y poco conocidos, mayormente el fenotipo típico presentado en los pacientes con trisomía 13 completa con muerte en el periodo neonatal, mientras que otros cursan hallazgos biomorficos leves y sobrevida prolongada.

Las malformaciones más comunes se incluyen anomalías en el pabellón auricular, labio y paladar hendido y diversos tipos de cardiopatías congénitas. De estos hallazgos clínicos, la paciente estudiada presento implantación baja de pabellón auricular, labio paladar hendido y ducto arterioso persistente.

La holoprosencefalia es la malformación más común en el cerebro anterior e implica la separación incompleta o fallida de los hemisferios cerebrales, típica en trisomía 13, trisomía 18 y triploidia.

Anomalías cromosómicas estructurales detectadas por diagnóstico genético prenatal: nuestra experiencia.

El diagnóstico prenatal es exacto y nos da facilidades sobre información genética acerca el feto. Desde los 70s hemos utilizado diferentes técnicas y con el tiempo hemos implementado más como por ejemplo test de imagen con los cuales podemos identificar si el embarazo es un riesgo identificando los diferentes síndromes que sufrir el feto. Otras técnicas como CGH son usadas para un rápido y elaborado diagnostico prenatal. En el diagnostico prenatal nuevas técnicas moleculares nos pueden ofrecer un resultado rápido de un rango de alteraciones cromosómicas seleccionadas, pero el análisis etiogenico sigue siendo el estándar de oro. Con este estudio no solamente la mayor parte de alteraciones aneuploides son identificadas, además también podemos identificar alteraciones estructurales. En las anomalías estructurales el aspecto más importante es sobre la viabilidad del  feto, dependiendo de los cromosomas envueltos, el tipo de anomalía y el tamaño de estos detectados. La investigación genética debe asociarse con evaluación por ultrasonido. A continuación se muestra un estudio sobre diagnósticos genéticos realizados a un grupo selecto.

El estudio es tomado de las muestras prenatales de vellosidades coriónicas y de fluidos amnióticos para diagnostico citogenética. Las indicaciones para una diagnóstico prenatal incluyen: Edad maternal avanzada >35 años,  marcadores bioquímicos anormales en suero materno, anomalías encontradas en el ultrasonido, historia previa de feto/hijo con anomalías cromosómicas, historia familiar de anomalías congénitas, paciente anoréxico y embarazo de gemelos.

El apropiado estudio genético fue selecto en base a las indicaciones del diagnóstico prenatal. El análisis FISH fue el performance para casos con sospecha de microdeleccion/micro duplicación y anomalías estructurales. En cuanto a las vellosidades coriónicas fueron tomadas de coágulos de sangre materna. Las muestras fueron dividas en fragmentos de 3-5 mg y fueron expuestas a digestión por colágena a 37 C. Para las células amnióticas se establecieron 2 diferentes grupos.

El resultado del estudio fue que se encontraron un total de 21 anomalías estructurales y polimórficas. Adicionalmente el estudio FISH fue usado in algunos casos para corroborar las anomalías cito génicas encontradas. Los casos con anomalías estructurales y polimórficas fueron analizados en base  la edad materna, edad gestacional,  indicaciones de referencia y tipos de anomalías cromosómicas encontradas. En la mayoría de los casos la edad materna fue menor a los 35 años y un bajo porcentaje mayor a los 35 años.  En la mayoría de los casos la edad gestacional se encuentra entre la 15 y 20 semana de amenorrea y para estos casos se utilizó la biopsia  de vellosidades coriónicas. Las indicaciones para el diagnóstico genético el grupo de gravedad fueron: anomalías en imágenes bioquímicas, malformaciones fetales observadas en el ultrasonido.

Se llegó a la conclusión  que el asesoramiento genético durante el embarazo y el uso de apropiados diagnósticos seguidos de asesoramiento de riesgos.  Es más eficaz para la detección junto con los programas de imagen facilitan la identificación de anomalías estructurales. Frecuentemente hay poca información sobre frecuencia y consecuencias sobre defectos cromosómicos. Anomalías cromosómicas no balanceadas lideran el fenotipo de anomalías que pueden variar menor en el disfemismo para malformaciones severas que afectan al feto. Para casos con defectos cromosómicos no balanceados los padres son informados acerca sobre las consecuencias que el feto puede tener.

Solamente en casos de translocación robertsonianaa fue encontrada en grupo de estudio envolviendo cromosomas 13 y 14l, asociados con trisomía 13. Para estos casos el resultado se obtuvo después una fertilización in vitro.

Las conclusiones son que la información proporcionada sobre la estrategia de diagnóstico  y el manejo de los casos con anomalías cromosómicas estructurales detectadas atravesó del diagnóstico genético prenatal representa una herramienta útil para el asesoramiento genético en casos diagnosticados con anomalías cromosómicas estructurales

Síndrome Cry du Chat

El síndrome cry du chat fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. El nombre del síndrome refiere a las características clínicas; un llanto chillante similar al maullido de un gato el cual desaparece al primer año de vida. El síndrome resulta de una selección total o parcial en el brazo corto del cromosoma 5 asociadas con nueva selección en más del 80% de los casos.

Etiopatogenia

El CdCS es un síndrome dismorfico consistente en una cromopatia causada por una delección parcial o total de material genético del brazo corto del cromosoma 5. El tamaño de la delecciçón puede afectar la región 5p15.3  del brazo. La mayoría de los casos son originados por una translocación parental y una mínima cantidad asociada con aberraciones citogenéticas.

...