La Neurofibromatosis

INTRODUCCION

La neurofibromatosis fue descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde ese tiempo, está claro no sólo que la neurofibromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay varias formas distintas de la enfermedad. La forma descrita por von Recklinghausen es la más común, llegando aproximadamente al 95% de los casos. Los médicos prefieren llamar a esa forma neurofibromatosis de tipo 1.

La NF1 afecta a 1 de cada 2.500 personas y ocurre igualmente en hombres y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay 2 millones de personas afectadas en el mundo y un médico de cabecera puede esperar encontrarse con dos o tres casos en su vida profesional. Las otras formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a 1 de cada 35.000 personas.

La NF1 es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, inclusive aunque sean de la misma familia.

LAS CARACTERISTICAS DE LA NF1

1. Los Signos Mayores de la NF1

Los dos signos mayores de la NF1 en los cuales se basa su diagnosis son: manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos (que aparecen en la piel o justo debajo de ésta). Los nódulos de Lisch (pequeños nódulos en el iris del ojo) son la tercera característica, pero estos no pueden ser vistos normalmente a simple vista y, por lo tanto, no son muy tomados en cuenta para realizar la diagnosis.

Las Manchas Café con Leche

Son parches planos color café con leche en la piel. Algunos son redondos y con los bordes lisos mientras que otros son ovalados con bordes irregulares. Son causados por un aumento en la cantidad de pigmento dérmico (melanina). Las manchas café con leche usualmente aparecen durante el primer año de vida. En niños pequeños parecen puntos marrones chicos (del tamaño de una moneda pequeña) y mientras que el niño crece las manchas también aumentan en número y tamaño, de manera tal que los adolescentes y adultos con NF1 usualmente tienen más de 6 manchas café con leche que se ven fácilmente y que varían en tamaño de uno a varios centímetros de diámetro. Las manchas no tienen tratamiento y no predisponen a cánceres de piel.

Las manchas café con leche son muy valiosas para diagnosticar la NF1. Aproximadamente el 10% de la población tiene una o dos de estas manchas (“antojos”), pero los pacientes con NF1 usualmente tienen 6 o más. Existen enfermedades mucho más raras que también presentan manchas café con leche, pero usualmente su número es menor de 6 y otras manifestaciones ayudan a clarificar la diagnosis. La gente con NF1 pueden tener otra forma de pigmentación en la piel única de esta enfermedad:

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