Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos.

Existen dos formas principales de NF: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Muchas personas creían que las deformaciones descritas en el libro, la obra de teatro y la película titulados “El hombre elefante” reflejaban un caso extremo de NF1. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que ese personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de Proteo. Las personas que padecen NF1 no deben preocuparse por llegar a tener deformidades como las del hombre elefante.

¿Con qué frecuencia se producen las NF?

La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen. Afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.1,2 La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés.1,2 Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual.

¿Cuáles son las causas de las NF?

La NF1 y la NF2 son causadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal de la NF1 o la NF2 se hereda de un padre que tiene el trastorno. En algunos casos, el padre afectado puede tener síntomas leves y no ser conciente de padecer el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes.3 En consecuencia, la NF1 o la NF2 puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de cada forma de NF es dominante autosomático, es decir que cada hijo de un padre con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

Según los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), la NF1 presenta siete síntomas típicos.4 Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes síntomas:

1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad. Por lo general, estas manchas se encuentran presentes al nacer o aparecen antes de los dos años de edad. Estas manchas pueden aumentar de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.

2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general antes de los siete años de edad.

3. Dos o más tumores (bultos) benignos (no cancerosos) llamados neurofibromas debajo de la piel o a mayor profundidad. (También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.) Los neurofibromas crecen sobre los nervios y se componen de células que rodean a los nervios y de otros tipos de células. Estos tumores por lo general se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas.

4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostican antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.

5. Dos o más diminutos nódulos de Lisch de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.

6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.

7. Antecedentes familiares de NF1 en un padre, hermano o hijo.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas café menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías y otras pruebas de imágenes (tomografías computarizadas y resonancias magnéticas). En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra sanguínea para confirmar el diagnóstico.

Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro síntoma del trastorno.

¿Cómo afecta la NF1 a una persona?

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunas características de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Algunas personas tienen muchos neurofibromas en la cara y en el cuerpo. Si bien los neurofibromas de la piel son principalmente un problema cosmético, pueden provocar gran sufrimiento psicológico.

Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo y afectar diferentes sistemas del organismo. Estos neurofibromas profundos (conocidos como neurofibromas plexiformes) afectan a aproximadamente el 30 por ciento de las personas con NF1.1,2 Algunos neurofibromas plexiformes no presentan síntomas pero otros pueden dar lugar a problemas serios, según el sistema afectado del organismo.

Hasta el 60 por ciento de los niños con NF1 tiene problemas de aprendizaje.1,5 Es común que sean hiperactivos y que tengan problemas de atención. Algunos niños y adultos afectados tienen la cabeza grande, aunque por lo general esto no es una indicación de un problema médico grave. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre las personas que padecen NF1 y puede comenzar a producirse a una edad temprana. Las personas con NF1 también suelen tener baja estatura. Los tumores oculares pueden hacer que los ojos sobresalgan o causar dificultades en la vista. Otras complicaciones menos frecuentes incluyen convulsiones e hipertensión arterial.

En aproximadamente el tres por ciento de las personas afectadas, uno o más fibromas se vuelven malignos y los pacientes necesitan tratamiento (cirugía, quimioterapia y/o radioterapia).5

...