NEUROFIBROMATOSIS

NEUROFIBROMATOSIS

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

INTEGRANTES: Victoria sierra, Dayana López, Aceneth urinas, Jarkeidis Mejia.

INTRODUCCION

La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo que puede afectar el cerebro, médula espinal, nervios periféricos, piel y otros sistemas del cuerpo humano.

La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis como es conocida actualmente.

OBJETIVOS

 Este trabajo es realizado con el fin de darnos a conocer uno de los tantos trastornos que existen en el mundo, que no son tan conocidas y que pueden llegar a afectarnos a nosotros como seres vivos.

 Identificar los diferentes síntomas que presenta esta enfermedad.

 Conocer las diferentes precauciones y tratamientos ante este trastorno.

CLASES DE NEUROFIBROMATOSIS

Hay dos tipos de neurofibromatosis 1 Y 2 (NF1 y NF2), la NF1, es más frecuente y se presenta en 1 de cada 2500-3000 nacimientos. También se la conoce como enfermedad de von Recklinghausen.

La NF2 se caracteriza por la presencia de tumores bilaterales en los oídos similares a los neurofibromas y es más infrecuente (se observa en 1 cada 25.000 nacimientos). Las personas que padecen NF2 suelen desarrollar tumores benignos en los nervios de los oídos, que les provocan disminución de la audición, sordera a largo plazo y problemas de equilibrio.

La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosis presenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece NF, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona. Al momento del diagnóstico, no es posible determinar inmediatamente si el caso será leve o dará lugar a complicaciones graves.

CAUSAS

La evidencia científica ha demostrado que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante.

Pero ¿qué significa la herencia autosómica dominante? Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del 50%.

En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generado mutaciones espontáneas en el paciente afectado.

SINTOMAS

Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

Neurofibromatosis I

Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

 Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.

Manchas café con leche

Son el primer signo clínico de la NF1 en los niños afectados.

Están presentes al nacer o aparecen en los primeros meses de vida. Se observan en el 95% de los afectados. Son lesiones planas, de color marrón de intensidad variable. El tamaño varía de un poco más grande que una efélide, a que ocupe la mayor parte del cuerpo. Generalmente, es ovalada con un diámetro entre 10 y 30mm. Se encuentran en todo el cuerpo excepto en cuero cabelludo, cejas, palmas y plantas. El número es variable. En la adultez suelen ser más difíciles de identificar y se requiere una lámpara de Wood para ello

 Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.

Neurofibromas

El neurofibroma es un tumor benigno que surge de cualquier nervio periférico. Las células de Schwann y los fibroblastos son los tipos celulares predominantes 3, 5, 7, 9.

Hay 4 tipos:

• Neurofibromas cutáneos discretos. Aparecen al final de la niñez y están presentes en casi todos los individuos con NF1 al completar la pubertad. Pueden dar dolor, pero no provocan déficit neurológico.

• Neurofibromas subcutáneos discretos.

• Neurofibromas nodulares plexiformes. Comprometen nervios menores o mayores por debajo de la dermis. Pueden ser pequeños o extenderse a lo largo de todo el nervio. Pueden presentarse en los plexos. Generalmente no llaman la atención hasta la adultez. Pueden causar escoliosis deformante.

• Neurofibromas plexiformes. Se considera que pueden ser congénitos y aparecer en forma temprana, y permanecer silentes por años. Se presentan en el 30 % de los pacientes

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