Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de lascélulas neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):

- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

ETIOLOGIA:

En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la mutación espontánea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.

EPIDEMIOLOGIA

La incidencia de NF es:

NF1: 1 de cada 3000 nacidos, lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias.

NF2: 1 de cada 25000 nacidos (según estudio realizado en población de Inglaterra )

CUADRO CLINICO:

Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

DIAGNOSTICO:

Neurofibromatosis I

Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

• Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.

• Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.

• Pecas en las axilas y/o en ingles.

• Gliomas en vías ópticas.

• Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).

• Una lesión ósea característica (como la escoliosis).

• Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

Neurofibromatosis II

• Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)

• Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.

• Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:

• Glioma.

• Meningioma.

• Neurofibroma o Schwanoma.

• Catarata en edad precoz.

COMPLICACIONES:

Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un número inferior de casos. A algunas de ellas sólo se las supone asociadas con la NF porque se encuentran con más frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por sí sola es indicación de NF1. Las más comunes son:

• Problemas cosméticos

• Problemas funcionales

• Pseudoartrosis

• Baja estatura. Debido especialmente a deformidades en la columna vertebral.

• Escoliosis.

• Macrocefalia

• Glioma óptico

• Tumores cerebrales

• Tumores en la columna vertebral

• Estreñimiento crónico

• Problemas de aprendizaje

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