Neurofibromatosis

Introducción

Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas características comunes. La más importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina síndromes neurocutáneas.

Las Neurofibromatosis incluyen el grupo más grande de pacientes con este síndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras aún más raras.

Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sinó también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita per Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clínicos cutáneos y neurológicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestaciones cutáneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurológicas las exclusivas o predominantes. Las más importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutáneos, y de aquí el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = múltiples neurofibromas).

Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son las manchas de color café con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su única trascendencia consiste en el defecto cosmético que comportan.

Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirúrgico de estas lesiones, a menudo es poco satisfactorio debido a la intima integración con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red.

La NF está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay ningún tipo especial de distribución racial, geográfica o étnica. Por tanto, la población entera tiene riesgo de padecer la NF.

NEUROFIBROMATOSIS 1

La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.

Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, a veces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobre todo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.

Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquideo en el interior de los ventrículos), deformación de huesos de la facies, deformación i/o displasia de los huesos de la base del cráneo, deformación el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis).

En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parénquima cerebral, en la médula, o en el nervio óptico y también en las raíces nerviosas y nervios paravertebrales

Comentari sobre el temaLa Nf1 está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad muy variable y no hay dos persones afectadas de la misma forma aunque sean miembros de la misma familia.

Puede producirse pérdida de la audición, pero no es lo habitual, y la sordera es rara. Algunas pérdidas pueden estar causadas por un problema estructural en el oído interno, o porque un neurofibroma pueda bloquear el conducto exterior o medio produciendo una deficiencia de conducción.

Este tipo de sordera es diferente a la causada por los neurinomas acústicos (tumores del nervio acústico) de la Nf2.

La hipertensión es frecuente en la NF1 y puede aparecer a cualquier edad.

También se ha observado que, aproximadamente, un 50% de niños afectados por la NF1 tienen algún tipo de problema de aprendizaje.

Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.

La malignidad de los tumores, se puede presentar a cualquier edad, pero los tipos de tumores difieren de niños a adultos. En los niños, los tumores graves que normalmente se pueden desarrollar, son los gliomas de nervio óptico y un tipo de tumores cerebrales. La leucemia y el linfoma también se desarrollan más frecuentemente en los niños. En los adultos, los neurofibrosarcomas son los más comunes específicamente asociados a la Nf1.

El tratamiento del glioma óptico en afectados de la Nf1 es problemático. La mayoría de los casos en los que la RMN detecta un ensanchamiento del nervio óptico no presentan síntomas y siguen así. El historial del glioma del nervio óptico en pacientes que no tengan la afección es muy distinto, ya que en la Nf1 el glioma óptico es frecuentemente estable durante muchos años, o bien crece muy lentamente. Es importante señalar, pues, que muchos afectados de la Nf1 con glioma en el nervio óptico no precisan tratamiento.

Las más probables, o criterios mayores que aparecen siempre o casi, pero que no tiene porqué representar complicaciones importantes de la enfermedad son:

• Manchas de color café con leche

• Neurofibromas

• Nódulos de Lisch

Las posibles complicaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un numero inferior de casos. A algunas de ellas solo se las supone asociadas con la Nf porqué se encuentran con más frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por si sola es indicación de Nf1.

Estas pueden ser:

• Problemas cosméticos

• Problemas funcionales

• Pseudoartrosis

• Baja estatura

• Macrocefalia

• Escoliosis

• Glioma óptico

• Tumores cerebrales

• Tumores en la columna vertebral

• Estreñimiento

• Problemas de aprendizaje

• Retardo mental

• Sordera

• Alteraciones del habla

• Pubertad precoz o tardía

• Dolor de cabeza

• Convulsiones

...