Síndrome de Down

 Alumno: José Manuel García Reyes Facilitador: Homero Zarco Velasco

Actividad integradora

“Mutaciones genéticas”[pic 1]

Módulo 16

Grupo:

M16-REC-211019-001

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Síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Implicaciones sociales.

Una de las implicaciones sociales que trae consigo el ser paciente con síndrome de Down, o tener algún pariente de cualquier tipo, llámese hijo, hermano, sobrino etc. Es la discriminación, desgraciadamente en pleno siglo XXI seguimos siendo una sociedad de rechazos, de burlas, de falta de oportunidades laborales y académicas, sólo por mencionar algunas, para personas que padecen o tienen familiares con esta mutación genética, esto lamentablemente trae como consecuencia la siguiente implicación social la cual es de tipo económica ya que al ser las personas antes mencionadas, el blanco de burlas, rechazos y falta de oportunidades laborales principalmente, ven mermados considerablemente sus ingresos económicos lo que en consecuencia afecta el tratamiento médico, y académico de las personas con la mutación genética.

Acciones para promover la inclusión.

Una acción primordial para promover la inclusión de personas con síndrome de Down es la de implementar una ley en materia educativa para que las escuelas públicas y privadas de todos los niveles educativos, capaciten a sus docentes, para que lleven a cabo una correcta impartición de sus conocimientos hacia las personas con dicho síndrome, además otra acción seria modificar las leyes en materia laboral para que las empresas y personas empleadoras, sean castigadas en caso de no contratar, capacitar y remunerar a las personas con síndrome de Down con respecto a las demás personas.

Avance científico.

Un equipo de la Universidad John Hopkins y encabezado por el Dr. Amano, pretende eliminar directamente el cromosoma 21 adicional de las personas con el síndrome.  Lo que se hace es introducir en células pluripotentes trisódicas el gen ZSCAN4, habiéndose comprobado previamente que este gen sirve para restablecer la configuración cromosómica normal en células con cromosomas extra. El resultado de dicho tratamiento es que en los cultivos in vitro de las células trisómicas para el cromosoma 21 existen un gran número de células en las que se elimina uno de los cromosomas 21 y se restablece la expresión normal de los genes radicados en dicho cromosoma. Es un experimento que de momento sólo se ha llevado a cabo in vitro, pero que abre perspectivas para su aplicación a largo o medio plazo en personas.

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