Sindrome De Tunner

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del PP para la Educación

Colegio Madre Emilia

Asignatura: Biología Integrante: Rosheibert Piñango

Grado / Sección N° de Lista: 26

9° / “A”

Caracas ,13 de Marzo del 2013

índice

Introducción........................................................................................................ Pgn 1

Cariotipo Humano................................................................................................ 2 -3

Síndrome de Turner -Historia .............................................................................. 4

Causas – Diagnóstico............................................................................................ 5

Signos y exámenes................................................................................................ 6

Tratamiento - Complicaciones............................................................................... 7

Otros problemas relacionados con el síndrome de Turner................................... 8

Anexos.................................................................................................................. 9- 10

Conclusión............................................................................................................ 11

Biografía................................................................................................................ 12 

Introducción

En el siguiente trabajo a realizar veremos detalladamente lo que es el Sindrome de Turner, sus caraceristicas y la forma en la que afecta a las mujeres, quienes son las victimas de este sindrome. Al mismo tiempo estudiaremos todas sus caracteristicas, forma de tratarlo y el impacto en las personas que lo padecen, para poder establecer una base solida de lo que se necesita saber.

Primordialmente en este trabajo podemos encontrar la historia de la enfermedad, promedio de poblacion que sufre de ella y formas de identificar este sindrome, de tal manera que los conocimientos a adquirir seran al menos del nivel basico, tambien encontrando detalles menores que complementaran la informacion principal del tema, otorgando asi una perspectiva mas completa de todo lo relacionado a este tema.

Otra cosa a resaltar es tambien que comprenderemos el impacto fisico y psicologico que sufren las personas quienes padecen de este sindrome, esto cobra mucha importancia ya que actualmente (y lamentablemente) se juzga mucho la apariencia, esto afecta mucho a estas personas dado que seran victimas de burlas y en muchos casos humillaciones, llevando asi a un daño psicologico, que puede llegar a tal punto de necesitar ayuda especializada. Entendiendo esto se buscaran metodos que contrarresten los efectos de esta enfermedad, ayudando asi a las personas a tener una vida plena y normal.

Cariotipo Humano

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre

- Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos

- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis

- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio

- Se toma foto

Anomalías cromosómicas en el ser humano

Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.

Variaciones en el número de cromosomas

Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1

Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1

Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2

Euploidía: Diploidía 2N

Triploidía 3N

Tetraploidía 4N

Alteraciones autonómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo alargado.

Alteraciones Heterocromosómicas

Síndrome de Turner: Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representan OX en vez de XX. Características: Tipo infantil, gónadas anormales, ausencia de útero, tropas y ovarios (o atrofiados), la mujer es estéril.

Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en los hombres, poseen un cromosoma X adicional (XXY) las características son: hombres altos, estériles, gónadas poco desarrolladas, no hay rasgos masculinos definidos.

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.

Se

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