Taller De Proyecto Genoma

GENOMA HUMANO

ALVARO DURANGO

CLAUDIA VICTORIA

FREDY RUBIO

OLIVEIMAR MARQUEZ

HERNAN RIVERA JIMENEZ IA

UNIVERSIDAD DE CORDOBA

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA ZOOTECNIA

PROGRAMA DE MEDICINA VETERINARIA ZOOTECNIA

CEDE BERASTEGUI- CORDOBA

2012-07-27 

“Cuando das un gran paso adelante es un momento de regocijo científico porque tú has estado en esta búsqueda y parece que lo has encontrado. Pero es también un momento donde, al menos, siento cercanía con el Creador en el sentido de estar percibiendo algo que ningún humano sabía antes, pero que Dios sí sabía desde siempre” Francis Collins

INTRODUCCION

El proyecto genoma humano es un programa de investigacion a nivel mundial para determinar la localizacion precisa de los 50000 a 100000 genes que se estiman forman el genoma humano, asi como para desifrar completamente las instrucciones geneticas contenidas en el ADN humano y determinar para que sirve cada uno de nuestros genes.

La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético morales, por ejemplo, seleccionar el color de ojos o de cabello que queremos que tengan nuestros descendientes.

OBJETIVOS

 Adquirir conocimiento sobre la importancia que tiene el proyecto genoma humano

 Diferenciar las posiciones acerca de las ventajas y desventajas del PGH.

 Reconocer la importancia de la ingeniería genética.

 Conocer la importancia del genoma para todo tipo de enfermedades congénitas.

GENOMA HUMANO

El Genoma humano debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.

Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos.

PROYECTO GENOMA HUMANO

El comienzo oficial del Proyecto Genoma Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado el 1º de octubre de 1990. Sin embargo, el proceso intelectual y administrativo responsable por el inicio del proyecto ya había estado operando varios años antes. Los orígenes del PGH se remontan a un encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde la discusión se centró sobre el análisis del ADN con el propósito de detectar mutaciones entre los sobrevivientes de las explosiones atómicas.

El primer conjunto de objetivos formales para el proyecto en Estados Unidos fueron establecidos en 1990, cuando el proyecto comenzó oficialmente

En Estados Unidos, el plan curricular del PGH tiene una planificación de 15 años. Desde su concepción, el proyecto ha estado asociado con objetivos cuidadosamente orientados con jalones que reflejen corrientes y capacidades realistas a corto plazo, un conjunto inicial establecido en 1990 y dos conjuntos más de objetivos a cinco años comenzando en 1993 y finalizando en 1998. Los elementos clave de estos objetivos han enfocado en el establecimiento de la infraestructura, el desarrollo de las tecnologías requeridas y la generación de los inventarios necesarios de datos. Al mismo tiempo, los objetivos han pretendido ser visionarios, flexibles e integrados con el proceso de planificación en marcha, pero abiertamente transitorios en su naturaleza, debido a los avances continuos en las tecnologías para el análisis del genoma. Finalmente, la formulación de estos objetivos ha estado acompañada por las discusiones críticas de los planes evolutivos para el proyecto de algunos de los participantes clave.

La Geografía Genética

El estudio de la secuencia de las bases de ADN humano mostraba que en ella había una gran variabilidad. Al comparar el A D N de un individuo con el de otro se podía observar que si bien hay zonas que se mantienen iguales, una enorme cantidad de ellas variaba aunque fuera muy ligeramente. A estas porciones se les denominó A D N polimorfas. Sin embargo, las variaciones que presentaban muchas de estas regiones eran bastante estables, es decir, que en una población, de una generación a otra, sólo variaban de manera bastante limitada. El diseño de sondas de ADN permitía detectar estas secuencias con cierta facilidad, lo que hizo de ellas marcadores para ubicar estas regiones en el genoma y puntos de re f e re n c i a en general. Debido a que son obtenidas por medio de enzimas de restricción, se les llamó Restriction Fragment Length Polymorphisms.

El uso de estos marcadores para elaborar mapas de ligamiento resultó ser de gran utilidad, ya que hacían posible establecer la distancia génica entre un marcador y un gen que codificara para alguna característica fenotípica, entre dos marcadores, o determinar con precisión la ubicación de un marcador en un cromosoma. Así, por ejemplo, si en un mapa de ligamiento se estableciera que un gen determinado se encuentra entre dos marcadores, entonces es posible conocer su ubicación analizando

...