Sindrome De West

Síndrome de West

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.1 Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.

Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.2

Introducción

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"Señor, te ruego… llamar la atención de la profesión médica a una especie muy rara y singular de convulsiones propias de los niños pequeños" (Lancet, 26 de enero de 1841).

Así fue como West llamaba la atención del cuerpo médico informando sobre su propio hijo de 4 años de edad, y carente de todo antecedente, de un tipo particular de crisis en las que toda terapéutica era ineficaz.

Solamente un siglo más tarde, continuando los trabajos de Lennox y Davis sobre el "Pequeño Mal Variante", Vasquez y Turner (1951) describen la tríada sintomática que asocia espasmos infantiles, retraso mental y disritmia lenta con puntas-ondas difusas en el E.E.G.

En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la A.C.T.H. (hidrocortisona) sobre los espasmos, que es posteriormente la terapéutica más usada.

Numerosos trabajos han especificado los múltiples aspectos de este síndrome epiléptico:

• Su denomiación exacta Las más habituales eran las de "Infantile Spasmus" de la literatura anglosajona y la de E.M.I.H. propuesta en el 9º Coloquio de Marsella de 1960, pero el nombre de SÍNDROME DE WEST que agrupa la entidad electroclínica en su marco histórico es la más apropiada.

• El análisis semiológico de los espasmos. Ha podido realizarse de una forma rigurosa gracias al método del vídeo unido a la electroencefalografía.

• El aspecto E.E.G. denominado por los Gibbs "hipsarritmia". No es específico de la afección y no debe en ningún momento definirla.

• Pronóstico. Todos los autores insisten en la gravedad de la afección, así como en la necesidad de oponer formalmente las formas criptogenéticas y las formas secundarias para poderla apreciar mejor

• Sus límites con otros síndromes epilépticos de esta edad: Encefalopatía Mioclónica Precoz, Epilepsia Mioclónica del Primer Año, Síndrome de Aicardí.

Edad de comienzo y características generales

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La incidencia de los espasmos infantiles estaría comprendida entre 0,25 y 0,4 por 1000 nacimientos. Los niños estarían un poco más afectados que las niñas.

En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer año de edad, en un 10% antes del tercer mes. La máxima distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes, con una mayor frecuencia en el 6º mes. Los inicios más tardíos (después de los 18 meses), son errores nosológicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre todo en las formas sintomáticas.

En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.

Semiología, descripción de las crisis

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El síndrome de West se caracteriza por una TRÍADA SINTOMÁTICA:

• Espasmos infantiles que aparecen en salvas.

• Una alteración del desarrollo psicomotor.

• Un E.E.G. intercrítico particular: La hipsarritmia.

Estos tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un niño hasta entonces normal, o bien que ya ha presentado crisis o signos neurológicos deficitarios. En un 85% de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la detención del desarrollo psicomotor. El trazado hipsarrítmico puede faltar al principio, o bien descubrirse una vez que la aparición de los espasmos está muy avanzada. En los casos típicos, el síndrome en conjunto se completa en 4 a 6 semanas.

SEMIOLOGÍA DE LAS CRISIS: Las crisis del Síndrome de West han sido denominadas de diversas formas: Espasmo en Flexión, Mioclonía Masiva en Flexión, Infantile Myoclonus, Lightning Seizure, Salaam Attack, Nodding or Blinking Spasm, Epileptic Jerk of Infancy, Blitz Krampf, Saalam Krampf, Nick Krampf y Propulsiv Petit Mal.

La expresión semiológica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la duración de cada espasmo. La utilización de los métodos con vídeo ha permitido un análisis más detallado y riguroso.

CRISIS TÍPICAS. Gran parte de los autores admiten que en la mayoría de los casos (del 68 al 80%) los espasmos se realizan en flexión. Pueden ser más o menos extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros; el niño se dobla "como una navaja al cerrarse": Flexión de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple flexión.

Si el espasmo se realiza en extensión (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz. Sin embargo, lo más frecuente es que sean mixtas -en flexión/extensión- aparentando entonces una mioclonía masiva.

CRISIS ATÍPICAS. A menudo limitadas o frustradas en su expresión, corren el riesgo de ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%). Excepcionalmente la crisis puede expresarse por una acinesia y una disminución de la reactividad (1%).

En general, un mismo niño presenta varios tipos de espasmos.

Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis: desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco. Un grito o una sonrisa

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