Trastorno del espectro autista. Diagnóstico DSM 5 con subtipos

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El trastorno del espectro autista, antes conocido como trastorno generalizado del desarrollo, consta de una serie fenotípicamente heterogénea de síndromes del neurodesarrollo, de herencia poligénica, que se caracteriza por una amplia variedad de alteraciones en la comunicación social y por conductas restringidas y repetitivas. Anteriormente al DSM 5 se el trastorno del espectro autista se entendía como un conjunto formado por cinco trastornos distintos: el trastorno autista,síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia síndrome de Rett y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El trastorno autista se caracteriza por alteraciones en tres ámbitos: comunicación social, conductas restringidas y repetitivas y anomalías en el desarrollo y uso del lenguaje. El consenso clínico de reciente ha cambiado la conceptualización del trastorno del espectro autista hacia un modelo continuo en el que la heterogeneidad de los síntomas se considera inherente al trastorno, y las principales alteraciones diagnósticas radican en dos ámbitos: déficit en la comunicación social y conductas ( e intereses del DSM 5) limitadas y repetitivas. El deterioro del lenguaje deja de considerarse una característica principal del trastorno ya que el mismo no constituye una característica definitoria sino asociada en algunos individuos que presentan este trastorno.

Este trastorno del espectro autista suele evidenciarse durante el segundo año de vida y en los casos graves se observa una falta de interés por las interacciones sociales incluso en el primer a;o. En cuanto al lenguaje , en un 25% se puede haber adquirido y posteriormente se pierde.

*Epidemiología:

Prevalencia: Se cree que el trastorno autista aparece con una frecuencia de unos 8 casos por cada 10000 niños (0,08%). Se han hecho encuestas epidemiológicas en Europa y los casos con trastorno autista oscilan 2 y 30 casos por cada 10000 niños. Por definición el inicio del trastorno autista se sitúa antes de los 3 años, aunque en algunos casos no se reconoce hasta que el niño es mucho mayor.

Es cuatro a cinco veces más frecuente en el sexo masculino que el femenino, aunque ellas generalmente tienen más probabilidad de presentar discapacidad intelectual acompañante.

En los últimos años, las frecuencias descritas para el trastorno autista en Estados Unidos y otros países han llegado cerca del 1% de la población, con estimaciones parecidas en muestras infantiles y de adultos.

Al principio el trastorno autista se asocia mayormente a las clases socioeconómicas más altas, sin embargo estos hallazgos se basan en un sesgo en la selección de sujetos. En los últimos 25 años, ningún estudio epidemiológico ha demostrado una asociación entre el trastorno autista y cualquier estudio socioeconómico determinado.

*Etiología:

Factores genéticos:

Las evidencias actuales apoyan la existencia de una base genética para el desarrollo de un trastorno autista en la mayoría de casos. EL 15% de los casos con trastorno del espectro autista suelen asociarse con una mutación genética conocida. Los estudios en familiar han demostrado aumentos en los índices del trastorno en los hermanos de un niño probando que llega al 50% en algunas familias con dos niños o más con el trastorno. Los hermanos de un niño con trastorno del espectro autista muestran un riesgo incrementado para diversos déficit del desarrollo de las habilidades comunicativas y sociales, incluso cuando no cumplen criterios de trastorno del espectro autista.

El índice de concordancia encontrado en dos estudios de gran tamaño con gemelos fue del 36% en los monocigóticos, frente a un 0% en los dicigóticos en el primer estudios y aproximadamente, del 96% y 27%, respectivamente, en el segundo.

Numerosos síndromes genéticos incluyen el trastorno del espectro autista como parte de un fenotipo màs amplio. El más frecuente es el síndrome de cromosoma X que aparece en el 2-3% de los individuos con trastorno del espectro autista. Los niños con síndrome del cromosoma x frágil tienden a presentar discapacidad intelectual, dificultades en la motricidad gruesa y fina, cara poco habitual, macroorquidia y capacidad del lenguaje expresivo significante más pobre. La esclerosis tuberosa aparece con frecuencia superior en niños con trastorno autista, èstos presentan un 2%.

Investigadores que han estudiado el ADN de más de 150 pacientes hermanos con trastorno de espectro autista encontraron evidencia de que dos regiones localizadas en los cromosomas 2 y 7 contenían genes que podrían contribuir al trastorno y se ha propuesto también la relaciòn de otros genes en los cromosomas 16 y 17.

La heterogeneidad en la expresión de síntomas en familias con trastorno del espectro autista sugiere múltiples patrones de transmisión genética. Los estudios indican que tanto el aumento como la disminución en determinados patrones genéticos pueden constituir factores de riesgo del trastorno.

Las investigaciones actuales están revelando pistas prometedoras sobre genes candidatos que probablemente se encuentran en la base de la aparición del trastorno autista. Los análisis de ligamiento genético han demostrado que es probable que regiones de los cromosomas 7, 2, 4, 15, y 19 contribuyan a la base genética del autismo. Ahora se ha observado que la aparición del autismo está implicado en múltiples genes. Los investigadores creen que en el futuro próximo se identificarán algunas forma genéticas del autismo. Recientemente se encontraron evidencias de dos regiones localizadas en los cromosomas 2 y 7 que contenían genes relacionados con trastorno autista y una evidencia menor en los cromosomas 16 y 17.

Biomarcadores:

El trastorno del espectro autista se relaciona con varios biomarcadores, lo cual puede ser debido a interacciones de genes y factores ambientales que despuès influyen en la funciòn neuronal, en el desarrollo de las dendritas y que contribuyen a la alteración del procesamiento de la información neuronal. Son varias los biomarcadores de señalización alterada en el sistema 5-HT, los mecanismo del sistema inhibidor del ácido y-aminobutírico (GABA)

El primer biomarcador identificado en el trastorno fue la elevación de la serotonina en sangre, casi exclusivamente en las plaquetas.

Estudios de neuroimagen estructural y funcional han sugerido biomarcadores asociados con el trastorno del espectro autista. En varios estudios se ha observado un aumento total del volumen cerebral en niños de menos de 4 años con este trastorno, cuyo perímetro cefálico neonatal se hallaba dentro de los límites normales o ligeramente por debajo, pero hacia los 5 años de edad, el 15% a 20% presentan macrocefalia.

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