Determinación de problema ejemplo

Diferenciación en la concentración de factor VIII y la actividad del factor de Von Willebrand en muestras de personas diagnosticadas con hemofilia A leve, en 8 provincias del Ecuador en el periodo 2018-2019.

Determinación del problema:

Actualmente en Ecuador se ha diagnosticado a 763 personas con coagulopatías entre ellas 585 con hemofilia A (tomando en cuenta que esta debe dividirse en leve, moderada y severa) y 89 con enfermedad de Von Willebrand (tomando en cuenta todos sus tipos y subtipos)(Mosquera, 2017). Historias clínicas nos indican que existen mujeres en el Ecuador con hemofilia, sin embargo estos pueden ser casos sumamente raros y no comunes en nuestro país  es por ello la necesidad de realizar estos estudios ya que la Enfermedad de Von Willebrand la pueden padecer tanto hombres como mujeres(Ministerio de Salud Pública del Ecuador & Sistema Nacional de Salud, 2016).

Debido a la falta de recursos económicos en el estado  no se ha realizado un diagnóstico diferencial de la enfermedad de Von Willebrand, lo que imposibilita el realizar un estudio de multímeros para determinar el tipo y subtipos de la misma, y sobretodo un tratamiento adecuado. Estos diagnósticos se pueden realizar en hospitales del sector público como también laboratorios privados y especializados en hematología, es por esta razón que es importante el realizar una diferenciación en los resultados que se obtendrían de las  concentraciones de factor VIII (determinación de hemofilia A ) y del cofactor a la ristocetina ( prueba que determinará la actividad plaquetaria del FvW frente a ristocetina), resultados que al momento de obtenerlos evitará que personas que padezcan enfermedad de Von Willebrand sean mal diagnosticadas frente a una alta probabilidad de que estas no padezcan Hemofilia A  leve(Woods Adriana, Blanco Alicia, Kempfer Ana, Paiva Juvenal, & Bermejo Emilse, 2016).

Tanto la hemofilia como la enfermedad de von Willebrand, son coagulopatías que se presentan de manera hereditaria, ambas presentan signos y síntomas a lo largo del tiempo, estas enfermedades congénitas se rigen en base a la falta de un factor como son el factor VIII o FvW respectivamente para cada enfermedad, provocando en el paciente la incapacidad de coagular correctamente y por ende presentar hemorragias internas, las mismas que afectarán el movimiento y actividad física del paciente(Schulman, n.d.; World Federation of Hemophilia, 2012).

A nivel mundial estas enfermedades se consideran como huérfanas, ya que estas se presentan en casos muy disminuidos dentro de cualquier población, tomando en cuenta que estas no afectan a una raza determinada(GARD, 2014). El diagnóstico de la hemofilia es mucho más simple que el de la enfermedad de Von Willebrand, tomando en consideración que para esta última se realiza un análisis de concentraciones de factor VIII, reportando así el tipo de la misma de acuerdo a la concentración del factor. Por otro lado para el diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand se requiere metodologías más costosas como análisis moleculares que encarece las pruebas y por ende dificulta la determinación de tipos y subtipos de la enfermedad, los cuales se presentan de distintas maneras en pacientes que la padezcan(Guadalupe, Padilla-Romo, Jaloma-Cruz, Rebeca, & Cruz, 2014).

...