SINDROME DE APER

SÍNDROME DE APERT: REPORTE DE UN CASO

APERT SYNDROME: A CASE REPORT

Lizelia Margarita Alfaro Zolá*

María Isabel Cuesta Chamorro**

* Odontóloga especialista en odontopediatría. Coordinadora de la Clínica de Odontopediatría y Ortodoncia. Universidad del Sinú Elías Bechara Zainum seccional Cartagena. lizalfaro75@yahoo.com.

**Estudiante X semestre .Universidad del Sinú Elías Bechara Zainum seccional Cartagena.Marichi2503@hotmail.com.

FUENTE DE CONTACTO María Isabel Cuesta Chamorro. Manga segunda avenida # 20-64 .Teléfono 318 767 95 90.

CONFLICTO DE INTERES: Los autores señalan que no existen conflictos financieros y personales de interés que podrían haber influido indebidamente su trabajo.

CONTEO DE PALABRAS:

RESUMEN

OBJETIVO: El síndrome de Apert, o Acrocefalosindactilia tipo 1, pertenece a un grupo de cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar craneosinostosis. Esta condición se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. El síndrome de Apert es una enfermedad que puede ser hereditaria, o que puede también presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Este fue descrito por primera vez, en el año 1906 por E. Apert, un médico pediatra francés que le cedió su nombre. La incidencia de este síndrome oscila entre 1 y 6 casos por cada 100.000 recién nacidos. CONCLUSIÓN: Debido a las múltiples alteraciones que presentan los pacientes con síndrome de Apert es necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario para la planificación de un tratamiento enfocado a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

PALABRAS CLAVES: síndrome de Apert, sindactilia, craneosinostosis, mutación, factor de crecimiento del fibroblasto.

ABSTRACT

OBJETIVE: Apert syndrome or type 1 Acrocephalosyndactyly belongs to a group of five disorders characterized, to present craniosynostosis and other events. This condition is characterized by the premature closure of cranial sutures, which causes the head to take a pointed shape and deformation of the appearance of the face. Apert syndrome is a disease that can be inherited, or it can also occur without any known family history. It was first described in 1906 by E. Apert a French pediatrician gave h his name. The incidence of this syndrome is between 1 and 6 per 100,000 newborns. CONCLUSION: Due to the many alterations that patients with Apert syndrome requires the intervention of a multidisciplinary team for treatment planning focused on improving the quality of life of patients.

KEYWORDS: Apert syndrome, syndactyly, craniosynostosis, fibroblast growth factor.

INTRODUCCION

El síndrome de Apert también conocido como acrocefalosindactilia tipo I, es una patología caracterizada por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio y sindactilia en manos y pies. En algunos casos existe asociado un significativo riesgo de retardo mental. (1)

Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome. Sin embargo, fue el médico pediatra francés Eugene Apert quien lo describe la primera serie de casos (9 casos) y lo publica en detalle en 1906, razón por la cual lleva su nombre. Ha sido observado en blancos, negros y asiáticos; se estima que ocurre en 1 de cada 160.000 recién nacidos vivos, siendo cada vez menor la mortalidad infantil, sin embargo aumentó la incidencia a 1 por cada 2 millones para la población general. (2)

Respecto a su etiología, la mayoría de los casos (98%) son mutaciones de “Novo”, siendo el cariotipo normal. La causa fundamental es la mutación en el receptor II del factor de crecimiento del fibroblasto [FGFR 2], siendo la mutación más frecuente la sustitución de serina a triptófano en el aminoácido 252. (3)

Las mutaciones responsables del Síndrome de Apert se localizan en el gen ubicado en 10q26, gen conocido como "Factor Receptor 2 del Crecimiento Fibroblástico" (FGFR 2) .Sin embargo no es el único síndrome relacionado con mutaciones de este gen, ya que, se sabe que otras alteraciones del mismo dan lugar a los síndromes de Crouzon, Pfieffer y Saethe-Chotzen.(3)

Numerosos estudios demuestran como el síndrome de Apert se produce hasta en

un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo prenatal. (4)

El síndrome puede ser transmitido de manera autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son resultado de mutaciones en el gen que codifica el factor de crecimiento de los fibroblastos, dichas mutaciones generan una pérdida de la especificidad del ligando del receptor en la composición de la matriz extracelular y una prematura y precaria osificación .La edad paterna avanzada también es considerada un factor de riesgo para una nueva mutación. (2)

El síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Frecuentemente las suturas coronales son las que más presentan sinostosis, produciendo cráneos braquicéfalos, para compensarlo las suturas metopica y sagital dan lugar a una fontanela anterior larga y triangular. Sin una intervención quirúrgica, estos defectos quedan patentes a lo largo de la infancia y osifican durante el tercer año de vida. La frente acrobraquicefalica tiene una gran altura y un reducido diámetro anteroposterior. La osificación prematura de las suturas esfeno occipital, esfeno vomeriana y vómer-maxilar producen una pequeña base craneal desde el occipital hasta la espina nasal anterior. (1)

La hipoplasia del tercio medio facial y la dismorfica base craneal producen retrusion orbital, disminución del volumen orbital e hipertelorismo. Esto a su vez genera exoftalmos con rotación lateral de los globos oculares. Los problemas oculares adicionales incluyen ptosis, estrabismo, severos errores en la refracción y fisuras palpebrales oblicuas. La pérdida de la visión puede desarrollarse a partir de exposiciones de la córnea relacionadas con abrasivos o atrofia del nervio óptico por edema de la papila. (1)

La retrusion orbital en el síndrome de Apert puede extenderse a la línea media, produciendo hipoplasia maxilar con arco dental en forma de V. También es común una mordida abierta anterior con maloclusion clase III. El paladar es alto y estrecho con tumefacciones laterales hipertróficas. La hendidura

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