Autismo.

El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico, presente desde los primeros meses de vida y que incluye alteraciones en conducta, comunicación verbal y no verbal e interacción social y emocional anómala.1–6

El niño autista habitualmente muestra un retardo importante en la adquisición del lenguaje, usa las palabras inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicativo.2,7,8 El autismo no representa un solo proceso patológico, sino un cortejo sintomático que puede deberse a diferentes enfermedades.1–5,9,10–12

El autismo representa una disfunción de uno o más sistemas cerebrales, aún no bien identificados y en la mayoría de los casos obedece a encefalopatía estática.4,5 En la mayoría de los casos los rasgos autistas persisten toda la vida, pero el pronóstico del trastorno varía desde mínimo o nulo lenguaje y pobres capacidades para la vida diaria, hasta el logro de grados universitarios y funcionamiento totalmente independiente.1,2,4–6

Si bien es cierto que el autismo refleja encefalopatía estática, esto no significa que sus manifestaciones clínicas no cambien con la maduración y que sean ajenas a las intervenciones terapéuticas.6 Al contrario, mientras, más temprano sea el diagnóstico y más tempranas, enérgicas y organizadas las estrategias de tratamiento, mejor será el pronóstico final.

Recientemente se han dado una serie importante de avances en el conocimiento de este síndrome cuyas repercusiones serán sin duda positivas en el manejo de estos pacientes.

Manifestaciones clínicas

Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y en el margen de intereses y actividades del niño.5,13–15 Contrario al concepto que se tenía previamente sobre la falta de ligazón afectiva por parte de los autistas, extendido aún entre la población médica, los niños autistas pueden mostrar afecto y tener una adecuada relación afectiva con sus padres o personas de su entorno. Este hecho debe recalcarse debido a que algunos médicos tienen la idea de que una adecuada interacción afectiva descarta el diagnóstico de autismo, lo cual no es cierto.

La alteración del lenguaje es una piedra angular para el diagnóstico. Todos los niños autistas muestran alteraciones graves del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una disprosodia leve.7,8,13

La alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención puede incluso llegar a hacer pensar en sordera. Cuando el lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia, palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrásico (giros verbales sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño autista se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", "quieres dormir', "Fulanito quiere", etc).

Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que constituyen el eje del diagnóstico temprano. Recientemente un grupo de expertos en el área16 estableció los siguientes criterios como indicación absoluta para evaluación inmediata:

a) Ausencia de balbuceo, señalamiento (pointing) u otros gestos a los 12 meses.

b) Ninguna palabra a los 16 meses.

c) Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica) a los 24 meses.

d) CUALQUIER pérdida de CUALQUIER lenguaje a CUALQUIER edad.

De acuerdo a este comité de expertos, cualquiera de estos hallazgos debe motivar una investigación exhaustiva, considerando el autismo entre los posibles diagnósticos.

La comunicación no verbal es igualmente defectuosa. El niño autista no se comunica adecuadamente con gestos o mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta).

El autista experimenta dificultades importantes para comprender también el lenguaje gestual o mímico, es decir no comprende adecuadamente las expresiones faciales o corporales de enojo, de felicidad o de aceptación.

Se han reportando también alteraciones sensoperceptuales como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos, visuales, táctiles,etc), distorsiones de la percepción y dificultades en la integración multimodal.17

La conducta del autista presenta también una amplia gama de alteraciones. Con frecuencia muestran mal control de impulsos, agresividad verbal y física, autoagresividad, conducta aberrante, etc. Los berrinches de duración y magnitud fuera de toda proporción con el detonante son una manifestación muy frecuente y de difícil manejo.

El miedo intenso o verdadero pánico ante situaciones desconocidas o ruidos intensos es también muy común.

Casi todos los autistas muestran una muy deficiente interacción social y en ocasiones verdadero rechazo a entablar un contacto con otras personas. Con frecuencia no responden al interlocutor y muchos evitan el contacto visual ("mirada vacía o transparente").

Los niños autistas parecen no darse cuenta de los sentimientos de otras personas y del impacto negativo de su propia conducta sobre los otros,18, no son capaces de hacer amigos y de participar en los juegos con otros niños; a pesar de ello, no parecen afectados por este aislamiento social.4

Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios (se empeñan en comer siempre lo mismo, jugar con los mismos juguetes o el mismo juego monótonamente y sin cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en estos niños.1–4,16 Los intentos de cambiar estas rutinas encuentran con frecuencia una resistencia obstinada y pueden ocasionar berrinches feroces.

Las estereotipias motoras son notables e incluyen aleteo de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo el cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de tiempo. La conducta autoagresiva como morderse, jalarse el cabello azotar su cabeza, etc., son también parte del cortejo sintomático.1–5

Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes variaciones, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligencia superior. Es un hecho bien documentado, que aproximadamente 30% de pacientes autistas tiene IQ por arriba de 70.1–6,15 Por otro lado, los niños autistas típicamente tienen mucho mejores capacidades no verbales (visuoespaciales) que verbales. Algunos autistas pueden tener capacidades superiores en un estrecho margen de habilidades (por ejemplo: cálculo, memorización automática,

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