Deficiencia de vitamina B12

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DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

 La deficiencia de vitamina B12 es una causa reversible de insuficiencia de la MO y de enfermedad desmielinizante del SN. La vitamina B12 (cobalamina) es sintetizada por MOO y detectada en mínimas cantidades principalmente en los alimentos de origen animal.

La absorción GI depende del factor intrínseco (FI), el cual es sintetizado por las células parietales gástricas y en el “receptor cubam” del íleon distal. La causa más frec de def grave de vit B12 es la pérdida del FI secundaria a la gastritis atrófica autoinmune (anemia perniciosa), aunque muchos px presentan principalmente manifestaciones neurológicas.

FISIOPATOLOGÍA DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

Vit. B12: cofactor para 2 enzimas: metionina sintetasa y L-metilmalonil–coenzima A mutasa. La anemia megaloblástica se observa en ambas deficiencias y se debe a la interacción entre el folato y la vit. B12. Hay hipercelularidad y displasia de la MO (se confunde con leucemia aguda). La eritropoyesis inefectiva provoca hemólisis intramedular y la liberación de deshidrogenasa láctica (similar a anemia hemolítica microangiopática).

La vit B12 es necesaria para el desarrollo y la mielinización inicial del SNC, y el mantenimiento de su función normal. En la deficiencia de vit B12 se produce la desmielinización de los haces laterales cervical y tóraco-dorsal de la médula espinal, la desmielinización ocasional de los nervios craneanos y periféricos y la desmielinización de la sustancia blanca cerebral.

Análisis fisiopatológico→“degeneración esponjosa”, por la pérdida y la tumefacción de las capas de mielina. Gravedad de la anemia megaloblástica es inversamente relacionada con el grado de disfunción neurológica.

Otras afecciones asociadas a la DVB12: glositis, malabsorción, infertilidad y trombosis.

El espectro de enfermedades asociadas a la DVB12 es amplio. Un ↑ del tamaño medio de los eritrocitos o de la RDW o un VM superior al esperado para la edad del px, o al estado del hierro esperado (ya sean niveles ↑ o ↓) y la presencia de talasemia son determinantes importantes de macrocitosis, más que un valor absoluto por encima del rango de referencia. Los síntomas cerebrales suelen ir acompañados de paretesias y signos de mielopatía o neuropatía.

CAUSAS DE DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

Anemia perniciosa: Provocada por la gastritis autoinmune (GAI), se destruyen las células gástricas parietales, se asocia a la falta del FI que se une a la vit B12 ingerida. La respuesta inmune está dirigida vs la H/K–ATPasa gástrica responsable de la aclorhidria asociada. Otras enfermedades relacionadas con AP: enf. tiroidea, DMt1 y vitíligo. La GAI puede causar malabsorción del hierro, con clinica de ferropenia temprana en la vida; con el tiempo llega a malabsorción de la vit B12. La media de la edad de la AP es 70-80 años. Hasta el 20% de los adultos mayores puede estar afectado por las formas leves de la gastritis atrófica (hipoclorhidria, incapacidad para recuperar vitB12 de la dieta)

Deficiencia en la dieta durante la infancia y la niñez: Hijo de madre con DVB12 puede haber nacido con ella o adquirirla cuando por lactancia materna (4 - 6 meses de edad). Manifestaciones típicas de la DVB12 en los niños: mal desarrollo cerebral, mal crecimiento y desarrollo general, regresión del desarrollo, hipotonía, dificultad en la alimentación, letargo, temblores, hiperirritabilidad y coma. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia y retardo de la mielinización. Puede haber anemia.                 El aporte de vit B12 mejora la capacidad de respuesta y muchos niños se recuperan por completo. Cuanto más prolongado es el período de deficiencia más probabilidad hay de que las discapacidades sean permanentes. Las madres de los niños con DVB12 suelen tener AP no diagnosticada, antecedente de una cx de bypass gástrico, sx del intestino corto o tener dieta vegetariana o vegana.

Espectrometría de masa en tándem: detecta la deficiencia por ↑ propionil carnitina. La medición directa del ácido metilmalónio tiene mayor sensibilidad. Otras causas de DVB12 en niños: resecciones ileales, enf inflamatoria intestinal y AP.

ESTRATEGIAS Y EVIDENCIAS

Evaluación: HC→ síntomas de anemia, trastornos que causa malabsorción y síntomas neurológicos (más común: parestesias o insensibilidad simétricas o trastornos de la marcha). EF→ palidez, edema, alteraciones de la pigmentación cutánea, ictericia o defectos neurológicos (alteración de la sensibilidad vibratoria, posicional y táctil, la ataxia y la debilidad).

Para el dx de anemia megaloblástica no son necesarias la biopsia ni la aspiración de la MO. En los pacientes con DVB12 ya diagnosticada no están indicadas las imágenes de la médula espinal.

Análisis de la vitamina B12: Primera prueba para confirmar el dx de DVB12 → determinación de su nivel sérico. Nivel muy bajo (<100 pg/ml) se asocia con manifestaciones clínicas.

Los resultados - y + falsos puede deberse a que solo el 20% de la vitamina total medida es liberada de la proteína celular, la transcobalamina; el resto se une a la haptocorrina (función desconocida).

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