Investigación sobre el síndrome de Down

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INTRODUCCION

Este trabajo de investigación trata sobre el síndrome de Down. En el describió de que trata este síndrome, las causas y como las personas padecen  el síndrome. Incluiremos las características que tiene una persona que sufre esta alteración genética.

El síndrome de Down es un padecimiento en la que los individuos poseen un cromosoma extra. Al síndrome de Down de igual forma se le nombra trisomía 21; a esto modifica el modo en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé, lo cual puede originar tanto problemas mentales como físicos.

El síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental entre leve y moderado, y de las dificultades médicas mentales y físicas que a menudo lo asisten. Lleva el nombre de John Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.

Sabemos que aun cuando las personas con síndrome de Down logran actuar y verse de forma parecida, cada uno goza de cualidades diferentes. Las personas con síndrome de Down habitualmente adquieren una capacidad intelectual.

Las personas con síndrome de Down manifiestan ciertas particularidades comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Ciertos rasgos físicos habituales del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, principalmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas microscópicas en el iris del ojo
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez

Existen tres tipos de síndrome de Down los cuales son Trisomía 21,  síndrome de Down por translocación y síndrome de Down con mosaicismo. En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre

Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.  La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente.

DESARROLLO

•        ¿Qué es el Síndrome de Down?

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En cada célula en el cuerpo humano preexiste un núcleo, en el que se recopila material genético en los genes; los cuales  transportan los códigos responsables de nuestras fisionomías hereditarias los cuales se agrupan a lo largo de la barra de estructural llamada cromosomas. Regularmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se adquieren de cada padre. El síndrome de Down sucede cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Los antecedentes del síndrome de Down

En los siglos pasados, las personas con síndrome de Down han preexistido siendo señaladas, en la literatura y la ciencia. Fue hasta finales del siglo XIX, no obstante, John Langdon Down, médico inglés, anunció una reseña diligente de una persona con síndrome de Down. Esto fue, publicado en 1866, lo cual hizo que le otorgaran un reconocimiento por el "padre" del síndrome. No obstante distintas personas habían reconocido anticipadamente las peculiaridades del síndrome.

Informes nuevos, muestran que los avances en la medicina y la ciencia han autorizado a los científicos indagar en las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como un padecimiento cromosómico.

Observaron que en lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Después se estipuló que una pieza extra o cromosoma completo las 21 causa las características agrupadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo mundial de científicos exactamente había reconocido y relacionado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este resultado abrió la puerta a grandiosos adelantos en la averiguación del síndrome de Down.

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• ¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?   • ¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?

Los cromosomas son estructuras presentes en el núcleo celular. Existe gracias al ADN, ARN, proteínas y polisacáridos. Mediante la mitosis celular se logran observar en el microscopio a 1000 aumentos; ya que el género humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de todas las células del organismo, y  se distribuyen en 23 pares de cromosomas. La anomalía está en el espermatozoide y en el óvulo, ya que ambas células sexuales (gametos) contienen la mitad de cromosomas que el resto de las demás células del organismo. Consiguientemente, en el momento de concepción, que es cuando el espermatozoide penetra en el óvulo, en situaciones estándares hay 23 cromosomas que son aportados por el espermatozoide y otros 23 por el óvulo materno, esto viene siendo el 50% de los cromosomas que pertenecen al padre y el otro 50% a la madre. Esta da lugar a una célula creada mediante la concepción y con 46 cromosomas se va a fraccionar recíprocamente para dar lugar a millones de células que crearán parte de los diferentes tejidos del organismo, los primeros 22 se denominan cromosomas somáticos, que son los que dan lugar a características no relacionadas con el sexo, como la estatura, el color de piel, de ojos, etc. El restante par número 23 corresponde a los cromosomas sexuales, con dos versiones: XX para el sexo femenino y XY para el masculino.

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