Malformaciones Congénitas Y Su Implicación Bioética

Introducción

En la actualidad, la mayoría de las cuestiones relacionadas con la genética se han vuelto temas polémicos dentro del mundo de la ciencia el cual pasa a ser del dominio general y predispone a diversas posturas y críticas adoptadas por cada individuo.

El razonamiento individual de cada ciudadano debe ser independiente de los contextos abarcados y de la ética profesional de cada uno, por lo tanto, toda opinión respecto a los temas expuestos debe ser respetada.

En este documento se exhibirán diversas bases para argumentar criterios desde perspectivas de tipo éticas, morales, legales, científicas, sociales y religiosas.

Los temas tratados en este informe son de desasosiego mundial posicionándose en la escala de principales preocupaciones e intereses globales.

Es algo establecido por las condiciones recientes, que está presente tanto en avances científicos como tecnológicos, el uso inadecuado e ineficiente de los mismos, llevando con ello a generar desgastes económicos y creando una inconciencia humana, formándonos un escepticismo incapaz de reconocer estos progresos como útiles, funcionales y mucho menos para el bien de la sociedad.

Caben destacar grandes diferencias entre lo que es una malformación congénita y lo que recientemente se ha convertido en foco de atención: modificaciones genéticas.

Hoy en día existen innumerables técnicas de diagnostico para poder detectar y prevenir a tiempo muchas de las enfermedades congénitas, pero no es habitual que se utilicen, o en otras palabras, no es considerado ético dentro de la sociedad por estigmas creados por la religión y la fe.

Pero ¿qué implicaciones bioéticas tienen todo este sin fin de malformaciones genéticas? Es más, ¿es éticamente aceptable que muchas malformaciones no puedan ser tratadas o modificadas debido a la situación económica de muchísimas personas del país?

Para empezar, cabe mencionar que no todos los recién nacidos son candidatos a poder tener alguna asistencia sanitaria especial ante una modificación genética, ya que existen tres situaciones excepcionales ante las que no se puede intervenir: si el neonato se encuentra en coma irreversible, en quienes el tratamiento habría que denominarlo como un tratamiento paliativo y en niños para los que el tratamiento sea “virtualmente inútil” y su administración pudiera ser inhumana.

Ante este tema surgen bastantes interrogantes, como ¿cuál es el estatus moral de los niños con defectos congénitos? ¿Deben estos niños recibir terapias intensivas y tratamiento independientemente de la severidad de sus defectos? ¿En qué casos no deben recibir tratamiento? ¿Existe alguna diferencia ética entre no tratar y retirar una terapia intensiva? ¿Podría justificarse en algunos casos actuar activamente para que mueran estos niños? ¿Quién debe tomar estas decisiones?

Y así como existen éstas y muchas más interrogantes que tal vez no se incluyan en las mencionadas anteriormente, también existen respuestas, todas llenas de objetividad o subjetividad, dependiendo la ética y la moral de cada individuo.

En este documento se buscara dar respuesta a varias de estas interrogantes, que aun siendo tan complicadas de contestar, tienen, si no respuestas, puntos importantes a reflexionar.

Desarrollo

Genética médica

Hasta que en 1941 Beadle y Tatum definieron la función de los genes, la única forma que existía para realizar estudios genéticos era a través del árbol genealógico. En 1959 Tjio y Levan, en una publicación conjunta, dieron a conocer el número exacto de cromosomas de los humanos (23 pares). A partir de estos acontecimientos, el estudio de los genes y su aplicación médica han tenido un auténtico impulso.

La primera anomalía cromosómica que se describió fue la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, descubierta por Lejeune en 1959. A esta le siguieron numerosas descripciones de cromosomopatías a medida que el conocimiento del funcionamiento de los cromosomas evolucionaba

Con el mapeo y secuenciación de los genes, la citogenética (estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas) sufrió un desarrollo exponencial hasta llegar a una explosión de conocimiento coincidiendo con la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003

Todos estos acontecimientos han propiciado un aumento del interés por la genética de investigadores, profesionales médicos y público en general. El conocimiento del genoma humano está permitiendo un mejor y más efectivo conocimiento de las bases moleculares de las diferentes patologías que afectan a los humanos.

Las nuevas tecnologías están permitiendo identificar mutaciones y polimorfismos en genes que hasta hace poco no se podían detectar con las técnicas existentes. Todos estos nuevos conocimientos y tecnologías, abren un abanico inmenso de posibilidades y aplicaciones en el campo clínico y en la salud en general. Día a día se van describiendo nuevos responsables genéticos de enfermedades y malformaciones desconocidos hasta el momento.

Cabe mencionar que como en la mayoría de patologías, la implicación genética es una de las causas implicadas en ellas, entendiendo que en toda patología, o al menos en su grado de virulencia, se ven implicados múltiples factores.

Las patologías puramente genéticas se calcula que son alrededor del 20% de todas en las que en algún grado se ven implicados los genes. Las patologías genéticas de causa multifactorial, que rondarían el 80% restante, son el resultado de una interactuación de los genes con factores ambientales en mayor o menor medida.

Aún cuando las enfermedades genéticas son raras, si tomamos en cuenta una población o un conjunto de individuos, estas representan un número considerable de causas patológicas, siendo en muchas ocasiones de carácter grave y gran causante de problemas crónicos y discapacidades. Según la OMS, de las 5000 enfermedades raras clasificadas, el 80% están causadas en algún grado por causas genéticas .

Se considera que las patologías de origen genético afectan al 1% de los recién nacidos, al 5% de los menores de 25 años y al 60% de las personas a lo largo de su vida.

Las enfermedades genéticas tienen una distribución diferentes a lo largo de la geografía. Diferentes razas o etnias son más propensas a sufrir determinadas mutaciones genéticas que en otros grupos de personas no se dan. Por poner un ejemplo, los oriundos de África subsahariana son más propensos a sufrir hemoglobinopatías y anemias hemofílicas por un déficit enzimático. A pesar de esta susceptibilidad específica a ciertas patologías de origen genético, a nivel mundial la OMS estima que cada año nacen alrededor de 4 millones de niños con algún defecto congénito . Todo esto tiene grandes repercusiones económicas en los sistemas de salud ya que se estima que entorno al 50% de las hospitalizaciones de niños en países desarrollados tienen como base alguna patología de origen congénito. A esto hay que añadir que estas hospitalizaciones son de mayor duración que otro tipo de patologías no congénitas, sus tratamientos son más complicados y por consiguiente el costo asociado es mucho más elevado.

Por otra parte, estudios recientes han demostrado que el 40-50% de los abortos espontáneos están relacionados con alteraciones cromosómicas. Esto nos hace pensar el la gran relevancia que tienen las alteraciones cromosómicas en el desarrollo del embrión .

Analizando todos estos datos en su conjunto, se deduce que las patologías asociadas a mutaciones o polimorfismos genéticos, constituyen por si solas un segmento importante, no solamente en niños sino también en personas adultas.

La importancia de la citogenética no solo va encaminada a la curación de las patologías o malformaciones asociadas a factores genéticos, sino a la prevención, intentado predecirlas y anticipándose, intentar paliarlas en la manera de lo posible.

Para la identificación individual de los patrones genéticos el mejor método en relación costo-beneficio es la historia familiar. Esta información suele ser de gran ayuda para configurar patrones genéticos e identificar anomalías. Cuantos más datos familiares se conozcan, de diferentes generaciones, es más fácil encontrar comportamientos genéticos predisponentes a diferentes patologías .

Malformaciones congénitas

Centrándonos en las malformaciones congénitas, mencionar que se consideran como tal las que afecta a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento . Sus principales causas son hereditarias, ambientales, nutricionales o tóxicas.

Las malformaciones causadas por factores hereditarios pueden deberse a diferentes motivos. Uno de los principales es que uno de los progenitores transmitan el gen defectuoso, aunque el gen transmitido por el otro sea normal. A esto se le llama herencia dominante y es origen de multitud de malformaciones congénitas. En otras ocasiones son los dos progenitores los que transmiten el mismo gen defectuoso, aunque muchas veces ellos no presenten la malformación, denominándola como herencia recesiva. En el caso de los varones, otro de los motivos de malformaciones congénitas es la trasmisión por parte de la madre del cromosoma X defectuoso. Como los varones únicamente cuentan con un cromosoma X, no cuentan con una copia

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