Malformaciones Congénitas Y Su Implicación Bioética

Introducción

En la actualidad, la mayoría de las cuestiones relacionadas con la genética se han vuelto temas polémicos dentro del mundo de la ciencia el cual pasa a ser del dominio general y predispone a diversas posturas y críticas adoptadas por cada individuo.

El razonamiento individual de cada ciudadano debe ser independiente de los contextos abarcados y de la ética profesional de cada uno, por lo tanto, toda opinión respecto a los temas expuestos debe ser respetada.

En este documento se exhibirán diversas bases para argumentar criterios desde perspectivas de tipo éticas, morales, legales, científicas, sociales y religiosas.

Los temas tratados en este informe son de desasosiego mundial posicionándose en la escala de principales preocupaciones e intereses globales.

Es algo establecido por las condiciones recientes, que está presente tanto en avances científicos como tecnológicos, el uso inadecuado e ineficiente de los mismos, llevando con ello a generar desgastes económicos y creando una inconciencia humana, formándonos un escepticismo incapaz de reconocer estos progresos como útiles, funcionales y mucho menos para el bien de la sociedad.

Caben destacar grandes diferencias entre lo que es una malformación congénita y lo que recientemente se ha convertido en foco de atención: modificaciones genéticas.

Hoy en día existen innumerables técnicas de diagnostico para poder detectar y prevenir a tiempo muchas de las enfermedades congénitas, pero no es habitual que se utilicen, o en otras palabras, no es considerado ético dentro de la sociedad por estigmas creados por la religión y la fe.

Pero ¿qué implicaciones bioéticas tienen todo este sin fin de malformaciones genéticas? Es más, ¿es éticamente aceptable que muchas malformaciones no puedan ser tratadas o modificadas debido a la situación económica de muchísimas personas del país?

Para empezar, cabe mencionar que no todos los recién nacidos son candidatos a poder tener alguna asistencia sanitaria especial ante una modificación genética, ya que existen tres situaciones excepcionales ante las que no se puede intervenir: si el neonato se encuentra en coma irreversible, en quienes el tratamiento habría que denominarlo como un tratamiento paliativo y en niños para los que el tratamiento sea “virtualmente inútil” y su administración pudiera ser inhumana.

Ante este tema surgen bastantes interrogantes, como ¿cuál es el estatus moral de los niños con defectos congénitos? ¿Deben estos niños recibir terapias intensivas y tratamiento independientemente de la severidad de sus defectos? ¿En qué casos no deben recibir tratamiento? ¿Existe alguna diferencia ética entre no tratar y retirar una terapia intensiva? ¿Podría justificarse en algunos casos actuar activamente para que mueran estos niños? ¿Quién debe tomar estas decisiones?

Y así como existen éstas y muchas más interrogantes que tal vez no se incluyan en las mencionadas anteriormente, también existen respuestas, todas llenas de objetividad o subjetividad, dependiendo la ética y la moral de cada individuo.

En este documento se buscara dar respuesta a varias de estas interrogantes, que aun siendo tan complicadas de contestar, tienen, si no respuestas, puntos importantes a reflexionar.

Desarrollo

Genética médica

Hasta que en 1941 Beadle y Tatum definieron la función de los genes, la única forma que existía para realizar estudios genéticos era a través del árbol genealógico. En 1959 Tjio y Levan, en una publicación conjunta, dieron a conocer el número exacto de cromosomas de los humanos (23 pares). A partir de estos acontecimientos, el estudio de los genes y su aplicación médica han tenido un auténtico impulso.

La primera anomalía cromosómica que se describió fue la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, descubierta por Lejeune en 1959. A esta le siguieron numerosas descripciones de cromosomopatías a medida que el conocimiento del funcionamiento de los cromosomas evolucionaba

Con el mapeo y secuenciación de los genes, la citogenética (estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas) sufrió un desarrollo exponencial hasta llegar a una explosión de conocimiento coincidiendo con la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003

Todos estos acontecimientos han propiciado un aumento del interés por la genética de investigadores, profesionales médicos y público en general. El conocimiento del genoma humano está permitiendo un mejor y más efectivo conocimiento de las bases moleculares de las diferentes patologías que afectan a los humanos.

Las nuevas tecnologías están permitiendo identificar mutaciones y polimorfismos en genes que hasta hace poco no se podían detectar con las técnicas existentes. Todos estos nuevos conocimientos y tecnologías, abren un abanico inmenso de posibilidades y aplicaciones en el campo clínico y en la salud en general. Día a día se van describiendo nuevos responsables genéticos de enfermedades y malformaciones desconocidos hasta el momento.

Cabe mencionar que como en la mayoría de patologías, la implicación genética es una de las causas implicadas en ellas, entendiendo que en toda patología, o al menos en su grado de virulencia, se ven implicados múltiples factores.

Las patologías puramente genéticas se calcula que son alrededor del 20% de todas en las que en algún grado se ven implicados los genes. Las patologías genéticas de causa multifactorial, que rondarían el 80% restante, son el resultado de una interactuación de los genes con factores ambientales en mayor o menor medida.

Aún cuando las enfermedades genéticas son raras, si tomamos en cuenta una población o un conjunto de individuos, estas representan un número considerable de causas patológicas, siendo en muchas ocasiones de carácter grave y gran causante de problemas crónicos y discapacidades. Según la OMS, de las 5000 enfermedades raras clasificadas, el 80% están causadas en algún grado por causas genéticas .

Se considera que las patologías de origen genético afectan al 1% de los recién nacidos, al 5% de los menores de 25 años y al 60% de las personas a lo largo de su vida.

Las enfermedades genéticas tienen una distribución diferentes a lo largo de la geografía. Diferentes razas o etnias son más propensas a sufrir determinadas mutaciones genéticas que en otros grupos de personas no se dan. Por poner un ejemplo, los oriundos de África subsahariana son más propensos a sufrir hemoglobinopatías y anemias

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