Qué es un cromosoma?

El estudio de los cromosomas humanos en relación con las enfermedades empezó a tener lugar a finales de los 50’s, cuando investigadores descubrieron que la causa del Síndrome Down se atribuía a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Esto permitió demostrar la relación directa que existe entre un gran número de patologías y los cromosomas humanos.

¿Qué es un cromosoma?

Los cromosomas son las estructuras portadoras de la información genética de cada individuo, los cuales se localizan en el núcleo de la célula. Los cromosomas se componen de un material llamado cromatina, la cual se encuentra conformada por histonas y ADN. En la especie humana, el número diploide normal de cromosomas es de 46, distribuidos en 22 pares autosómicos enumerados del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el hombre. En cada individuo un cromosoma sexual procede del padre y otro de la madre. Dentro de los cromosomas se encuentran las unidades de información hereditaria llamados genes. Cuando uno de estos genes sufre una mutación se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar una enfermedad. En la actualidad se conocen más de 4000 enfermedades causadas por fallas en los genes 2. Más de 600 de estas enfermedades están ligadas al cromosoma X; en el 60 % de las enfermedades se ha comprobado el tipo de herencia y para el resto hay datos clínicos que sugieren estar ligadas al X.

MITOSIS

División de la célula que contiene la misma información. Tiene cuatro fases para lograr la división. Profase, Metafase, Anafase y Telofase.

Profase: Desintegración del núcleo y membrana, la cromática se condesa, los centriolos se mueven a los polos, se forman el huso mitótico.

Metafase: Cambio de forma ovalada, se conectan al centrómero, los

Anafase: La separación de los cromáticas del cromosoma.

Telofase: Se crea la nueva membrana nuclear, la membrana plasmática se contrae, se divide la misma información.

MEIOSIS

División celular sexual (Óvulos y Espermas) General núcleos haploides. Tiene 8 fases para lograr dicha división: Meiosis 1: Profase 1, Metafase 1, Anafase 1, Telofase 1. Meiosis 2: Profase 2, Metafase 2, Anafase 2, Telofase 2.

Las alteraciones cromosómicas se dividen en : Numéricas y las Estructurales.

NUMERICAS

Alteraciones numéricas son los gametos ubicados en Ovario y Testículo, se producen por “NO DISYUNCION” (falta de separación).

Las alteraciones numéricas se dividen en dos: Aneuploidas que se pierde o gana cromosomas y Euploidias que es la variación en el juego de cromosomas.

1. Trisomías

2. Monosomias

3. Poliploides

ESTRUCTURALES

Cualquier variación en la estructura de los cromosomas. Se dividen en equilibradas que son las que no pierden ni ganan material genético, y las no equilibradas que pierden o ganan materia genética.

1. Deleccion

2. Inserción

3. Translocación

4. Inversión

5. Duplicación

6. Anillos

7. Isócronos

¿Qué son los síndromes de alteraciones cromosómicas?

Son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide la conclusión.

Provocan fenotipos muy diversos, pero regularmente presentan rasgos comunes: alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.

SINDROMES DE ALTERACIOES NUMERICAS

Trisomía 21: síndrome de Down.

La presencia de un grado variable de discapacidad conjuntiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Causas

ocurre cuando

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