Formulación clínica de casos

INDICE

1.- INTRODUCCION...........................................................2

2.-HISTORICO…………………………………………………3

3.-SINTOMATOLOGIA………………………………………..4-6

4.-SINTOMATOLOGIAS ASOCIADAS……………………..7

5.-CURSOS E INICIOS……………………………………….8-9

6.-PREVALENCIA Y POSIBLES CAUSAS…………………10-12

7.-TRATAMIENTO…………………………………………….13-14

8.-PRONOSTICO……………………………………………...15

9.-CONCLUSION………………………………………………16-17

10.-BIBLIOGRAFIA……………………………………………19

SINDROME DE RETT.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética, es decir, que resulta en un Gen o Genes defectuosos, en menos de 1% de los casos registrados, se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda. Consiste básicamente en el desarrollo de múltiples déficits, tras de un periodo de funcionamiento normal que llaga hasta los 5 meses de edad, que actualmente solo se ha observado en niñas, aunque Van Acker (1991), sugiere que también es posible en varones, pero estos mueren a muy temprana edad. En la mayoría de los casos el comienzo tiene lugar entre el séptimo mes y los dos años de edad. El rasgo más característico es la pérdida de movimientos intencionales de las manos, la incapacidad manual fina y gruesa de tipo motor. Se acompaña de la pérdida parcial o la ausencia del desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy característicos de retorcer o “lavarse” las manos, con brazos flexionados frente a la barbilla o el pecho, de humedecerse las manos con saliva, falta de masticación adecuada en los alimentos, episodios de hiperventilación frecuentes, mal control de esfínteres, de lengua y pérdida de control social.

Es muy característico que las niñas mantengan una sonrisa social, mirando “a través “de las personas pero sin establecer contacto social. Eso tiene lugar en el estudio precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan más tarde la capacidad de interacción social). Fenomenológicamente es un trastorno muy identificable y que además permite el estudio de múltiples discapacidades, trastornos y afectaciones del desarrollo infantil por sus implicaciones para el tratamiento y el pronóstico de pacientes afectadas, dando la oportunidad a este tema de cumplir con los objetivos específicos propuestos en clase para este ensayo.

HISTORICO

Este síndrome fue descubierto en 1966 por el médico pediatra Andreas Rett de Viena, Austria, que describió 22 niñas en una publicación médica alemán y asoció lo observado con Hiperamonemia . Sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de su artículo.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett examinará a 42 niñas procedentes de diferentes partes de Europa que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett hasta 17 años después. Habberg, Aicardi, Díaz y Ramos reavivaron el interés de este trastorno, Esta unión de especialistas llevo un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Hasta 1992 en la Clasificación Internacional de Enfermedades en su 10° revisión CIE-10, Organización Mundial de La Salud, 1994, se incluye el Síndrome de Rett en el Capítulo V, como uno de los Trastornos Mentales y de Comportamiento, dentro de la sección F80- F89 o sea, Trastornos del Desarrollo Psicológico, constituyendo uno de los Trastornos Generalizados del desarrollo, junto con el Autismo Infantil Temprano, Autismo Atípico,, otro trastorno degenerativo de la infancia, Trastorno Hipercinetico con retraso mental y movimientos estereotipados y el Síndrome de Asperger.

SINTOMATOLOGÍA

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiente a una detención del desarrollo y luego un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas .Se observa una disminución de la velocidad del desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece en la adolescencia.

La postura y la marcha tienden a ser con aumento de la base de sustentación, hay hipotonía muscular, los movimientos del tronco suelen ser escasamente coordinados y acaban por presentar escoliosis y cifoescoliosis. Las atrofias espinales con alteraciones motrices graves se desarrollan en la adolescencia o en la edad adulta en aproximadamente en la mitad de los casos. Más adelante puede presentarse Espasticidad Rígida , que suele ser más marcada en los miembros inferiores que en los superiores. En la mayoría de los casos aparecen ataques epilépticos, generalmente algún tipo de ataque menor y con comienzo anterior a los 8 años.

Otro síntoma, la apraxia- la incapacidad de realizar funciones motoras, en quizá la característica más debilitante del Síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada el habla.

Los individuos que padecen el Síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas.

Otros síntomas pueden incluir el caminar con la punta de los pies, problemas de sueño, marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas), rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado, incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje y el intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, que se manifiestan por hiperventilación , apnea y aspiración de aire.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas han tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que se puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en

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