La Pedagogia

La identificación del genoma humano conllevó enormes avances, tanto tecnológicos como en

conocimientos, que han permitido profundizar en la investigación de las bases genéticas de la

enfermedad, tanto desde el punto de vista etiopatogénico y de comprensión de sus mecanismos

de transmisión, como por el desarrollo de métodos diagnósticos y nuevas opciones terapéuticas.

Este origen genético, no sólo se ha reconocido de forma progresiva en un mayor número de

enfermedades infantiles, sino en múltiples enfermedades comunes del adulto.

Actualmente, la enfermedad genética es una parte fundamental de la Medicina con implicaciones,

no sólo diagnósticas y de tratamiento específico para el individuo afecto, sino para la familia, a la

que debemos ofrecer estudio, asesoramiento y posibilidades de diagnóstico prenatal.

Esta revisión con un enfoque práctico intenta actualizar los conceptos genéticos, incluyendo las

enfermedades de base cromosómica, monogénica y multifactorial. Se incide en la comprensión

de los mecanismos de herencia, mendelianos y no mendelianos, y el riesgo de transmisión.

El pediatra, tanto de Atención Primaria como Especializada, debe incluir esta visión genética en

su práctica clínica cotidiana.

Enfermedades genéticas; Anomalías cromosómicas; Anomalías monogénicas; Herencia

multifactorial; Patrones hereditarios.

CLASSIFICATION OF GENETIC ALTERATIONS

Identification of the human genome entailed enormous technological and knowledge advances

that have made it possible to go deeper into the investigation of the genetic bases of the disease

both from the etiopathogenic point of view and the understanding of its transmission mechanisms

as well as by the development of diagnostic methods and new therapeutic options.

This genetic origin has not only been recognized progressively in a greater number of child

diseases but also in multiple common diseases of the adult. Currently, genetic disease is a

fundamental part of Medicine with implications that are not only diagnostic and of specific

treatment for the individual involved but are also for the family who should be offered a study,

counseling and possibilities of prenatal diagnosis.

This review, with a practical approach, attempts to update the genetic concepts, including

diseases having chromosomic, monogenic and multifactorial bases. Understanding the

Mendelian and non-Mendelian inheritance mechanisms and the risk of transmission is stressed.

Both primary as well as specialized care in Pediatrics should include this genetic view in its daily

clinical practice.

Genetic diseases; Chromosomic abnormalities; Monogenic abnormalities; Multifactorial

inheritance; Hereditary patterns.

I. Arroyo Carrera

Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Servicio Extremeño de Salud.

Cáceres

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Pediatr Integral 2006;X(8):543-554.

El origen genético de las enfermedades

es más frecuente de lo que podíamos

conocer hace no muchos años,

con contribución, no sólo a las enfermedades

infantiles, sino a enfermedades

frecuentes del adulto.

el factor genético tiene un importante papel.

Estas cifras incluso están subestimadas

si tenemos en cuenta que no se realiza

el despistaje en toda la población de

estos defectos, que hay alteraciones genéticas

oligosintomáticas o asintomáticas

no diagnosticadas y que en esta cifra no

incluimos la etiología genética de las pérdidas

fetales ni la contribución a las enfermedades

frecuentes del adulto, como

el cáncer, la insuficiencia cardiaca congestiva

y la diabetes mellitus. Por lo tanto,

una proporción muy importante de la

población puede verse afectada por una

enfermedad con componente genético.

Los avances técnicos y conceptuales

en Genética han permitido la identificación

de un número muy extenso

de genes implicados en enfermedades

humanas, así como un mejor conocimiento

de su base molecular, que está

cambiando nuestra percepción de los

mecanismos de transmisión.

Esto ha permitido un gran progreso en

la práctica médica, especialmente en el

diagnóstico, tratamiento, asesoramiento

genético y cribaje de individuos con riesgo

de padecer enfermedades genéticas.

Actualmente, los pediatras, al igual

que otros especialistas médicos, debemos

estar familiarizados con las enfermedades

de base genética para, no

sólo orientar el diagnóstico, si no se ha

realizado todavía, y el cuidado del niño,

sino también para asesorar a la familia

sobre la historia natural del defecto,

las posibilidades de recurrencia

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