Sindrome de down implicaciones psicologicas.

Síndrome de Down

Introducción

“Si te ríes de un niño diferente, él se reirá contigo, porque su inocencia sobrepasa tu ignorancia”

Anónimo

En los últimos treinta años ha cambiado la actitud y el interés por las personas con síndrome de Down de manera progresiva y, en consecuencia, ha aumentado extraordinariamente el número de trabajos de investigación y de publicaciones sobre sus características y sus posibilidades en todos los ámbitos de la vida: escolar, social, laboral.

Actualmente, el interés se centra en que las personas con síndrome de Down puedan convivir y participar de manera integral en su comunidad; sin que esto conlleve algún tipo de discriminación. Esta concepción ha permitido abrir los campos de investigación hacia los procesos fisiológicos, cognitivos y sociales donde les es posible interactuar a las personas que padecen este síndrome; también ha servido para demostrar que todavía nos falta mucho por hacer ya que son pocas las instituciones encargadas de brindar tanto información como los servicios para personas con este síndrome.

El análisis de las características propias de estos individuos permite realizar una clasificación de las variables que intervienen en la calidad de vida de la que pueden disfrutar estas personas. Existen variables que hacen referencia propiamente a la condición social, en donde intervienen factores como el aprendizaje de habilidades básicas para lograr la independencia personal, que son tan diferentes y difíciles de evaluar debido a que estas habilidades dependerán de cada individuo y de la atención que haya recibido en sus primeros años de vida.

Es por ello que en afán de que estas personas mejoren su calidad de vida se propone que cada persona con Síndrome de Down no solamente reciba atención médica sino también psicológica ya que, mediante este servicio, podrán ser evaluados y posteriormente serán intervenidos de acuerdo a programas de educación especial donde se pondrá como prioridad el desarrollo óptimo de sus capacidades fisiológicas, cognitivas y emocionales propias.

Constatamos igualmente que cuando los programas escolares, laborales y de integración social son adecuados en su contenido y en el modo de llevarlos a cabo, las mejorías observadas en sus niveles de desarrollo se mantienen elevados en comparación con personas que no han recibido este tipo de intervenciones (Shepperderson 2005). El desarrollo de estos programas se adapta a las características tanto intelectuales como sociales, planeando una serie de actividades muy variadas que pueden aprenderse con metodologías adaptadas.

Estos datos son orientadores sobre las expectativas del aprendizaje académico, pero evidentemente, no sirven para conocer las características propias de una persona concreta, ni aclaran qué aspectos de las distintas baterías o pruebas son los más significativos.

Hay un hecho por encima de todos que conviene destacar. Tanto la investigación biológica como la investigación psicológica demuestran la existencia de una gran variabilidad individual entre las personas con síndrome de Down, aunque existan una serie de características comunes entre ellas. Igualmente, muestran aspectos comunes con otras personas que poseen otras formas de deficiencia mental, como también los muestran en relación con personas que no tienen deficiencia alguna.

Esto pudiera significar que no solamente falta una clasificación con el propósito de generalizar a las personas con este síndrome; más bien, es necesario abrir las posibilidades de intervención para crear nuevas técnicas y no limitar a las personas por que nosotros mismos ponemos barreras si no siempre tomar en cuenta como cualquier ser humano es importante intervenir en función de sus propios rasgos biológicos y de su devenir ambiental específico; además que cada individuo posee una racionabilidad y personalidad propias e intransferibles. Sólo así conseguiremos que nuestros programas de educación e intervención sean más ajustados y, por tanto, más eficaces. El objetivo de este trabajo es recaudar información pertinente con respecto a esta alteración genética, conocer las consecuencias y la forma de intervención para ampliar el panorama de conocimiento.

Concepto de Síndrome de Down

De acuerdo a Delgado A, Galan E. (2005) el Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

Etiología

De acuerdo a la Organización Mundial para la Salud (OMS 2006) el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan u mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

Diagnóstico general

Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenética de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto.

En el caso de que exista una translocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la translocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una translocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una translocación el riesgo de recurrencia

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