2 EL SÍNDROME DE TURNER.

1 INTRODUCCIÒN

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinología, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome:

2 EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

• Disgenesia gonadal (45, X)

• Síndrome de Bonnevie Ulrich

• Cromosoma X, Monosomía X

• Monosomía X

• Síndromede Morgagni Turner Albright

• Enanismo Ovárico Tipo Turner

• Aplasia Ovárica Tipo Turner

• Disgenesia gonadal (XO)

• Síndrome 45, X

2.1 Causas e Incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):

• La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.

• La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

2.2 Síntomas

Entre los posibles síntomas somáticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura

• Cuello unido por membranas (pterigium colli)

• Párpados caídos (ptosis)

• Epicanto

• Baja implantación del cabello y de las orejas

• Cubito valgo (deformidad del codo)

• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"

• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Infertilidad

• Ojos resecos

• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

2.3 Complicaciones

• Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.

• Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)

• Hipertensión arterial

• Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.

• Tiroiditis de Hashimoto

• Cataratas

• Artritis

• Escoliosis (en adolescentes)

• Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

2.4 Diagnóstico: signos y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.

Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

Cariotipo

El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro

...