Casos Clinicos

CASOS CLÍNICOS EN EPILEPSIA: VARÓN DE 10 AÑOS CON CRISIS EPILÉPTICAS SENSIBLES A PIRIDOXINA

Anamnesis

Paciente varón, recién nacido a término, que a las 72 horas de vida presentó cuadro de inicio brusco de cianosis, disnea, disminución del nivel de consciencia y mioclonias generalizadas que se repetían en varias crisis de minutos de duración, por lo que ingresó en el hospital. Se descartaron complicaciones como hemorragia intracerebral u otras complicaciones médicas. Se le administró tratamiento con diacepam, fenitoína, ácido valproico y lidocaína y las crisis disminuyeron en frecuencia pero no cedieron. Se le realizó un EEG urgente que mostró signos irritativos difusos sugestivos de status epiléptico. Tras administrar 100 mg de piridoxina, las crisis desaparecieron por completo. Se mantuvo tratamiento con ácido valproico, clonacepam y piridoxina y el paciente no presentó nuevas crisis clínicas. El EEG, tras una semana de tratamiento, no mostraba alteraciones. A la edad de un año se le retiró el tratamiento con piridoxina y tres días después el paciente presentó varias crisis tónicas por lo que se reinstauróle administró el tratamiento de nuevo y las crisis desaparecieron. El paciente estuvo asintomático en los años siguientes por lo que se retiró el clonacepam y se redujo la dosis de ácido valproico. A los diez años de edad se intentó de nuevo retirar el tratamiento con piridoxina tras lo cual presentó una crisis tonicotónico-clónica generalizada de 15 minutos de duración, que cedió por completo sólo tras administrar piridoxina, por lo que de nuevo se reinstauró.

Pregunta 1.

Dada la clínica descrita, ¿cuál es el diagnóstico inicial de presunción?

a) Epilepsia sintomática a hipoxia perinatal.

a) Epilepsia generalizada idiopática.

a) Síndrome de West.

a) Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.

a) Epilepsia por infección crónica del SNC.

Respuesta correcta: d) Epilepsia con crisis sensibles a la piridoxina.

Las características de este tipo de crisis epilépticas son esencialmente clínicas; no obstante el diagnóstico puede apoyarse en los resultados de pruebas complementarias. Estas características son: aparición en el período neonatal, desaparición de las crisis con piridoxina, resistencia alrestableció dicho tratamiento con fármacos antiepilépticos habituales y reaparición de las crisis con la retirada de la piridoxina.

ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES.Antecedentes personales y familiares

El paciente fue el producto deTras una gestación normal, sin traumatismos, ni hábitos tóxicos ni enfermedades intercurrentes en la madre. El , el parto fuellegó a término, fue vaginal y no instrumental, y el paciente no mostró signos de sufrimiento fetal agudo ni asfixia perinatal.

No había antecedentes familiares de epilepsia o retraso mental. El paciente fue el producto de una gestación normal.

El desarrollo psicomotor fue adecuado, alcanzando los hitos madurativos en plazos normales. En la edad escolar se hicieron evidentes ligeras dificultades de atención y concentración, con problemas de lectoescritura y aprendizaje, y tendencia a la hiperactividad.

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