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2) Síndrome de quilomicronemia familiar:(hiperlipoproteinemia tipo I; deficiencia de lipasa de lipoproteína y ApoC-II),

3) La hipobetalipoproteinemia es un trastorno del metabolismo lipídico, con un patrón de herencia autosómico codominante, que da lugar a bajos niveles de colesterol en sangre como consecuencia de una deficiencia de apolipoproteína B (apoB). En individuos heterocigotos tiene una incidencia relativamente frecuente, 1 de cada 500 personas, siendo más habitual en mujeres y judíos, y es más leve que en los homocigotos, donde los niveles de colesterol son extremadamente bajos y la incidencia menor.

4) La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres

5) Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta.

6) Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:

• La enfermedad de Tay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judíos asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas comienzan a los 6 meses de edad e incluyen pérdida progresiva de la capacidad mental, demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, pérdida progresiva de la audición, que lleva a la ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas rojo-cereza en las retinas, y algo de parálisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo año de vida del niño. Finalmente los niños pueden necesitar un tubo de alimentación y a menudo mueren a los 4 años de infección recurrente. No se dispone de un tratamiento específico. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Otro tratamiento de apoyo incluye la nutrición e hidratación adecuadas y técnicas para mantener abierta la vía aérea. Una forma mucho más rara del trastorno, que se produce en pacientes entre los veinte y treinta años, se caracteriza por inestabilidad en la marcha y deterioro neurológico progresivo.

• La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no está limitado a un grupo étnico. Los síntomas neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono

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