Alineamientos de secuencias

Alineamientos de secuencias:

1. Defina mutación, inversión, deleción y duplicación.

R/  MUTACION: Alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo vivo, es transmitida a sus descendientes por herencia.[1]

INVERSION: En concreto, podemos determinar que aquella está conformada por la suma de tres partes: el prefijo in- que puede traducirse como “hacia dentro”, el vocablo versus que es sinónimo de “dado la vuelta” y finalmente el sufijo –ion que es equivalente a “acción”.[2]

DELECCION: Anomalía de la meiosis consistente en la desaparición de un segmento de cromosoma (concepto relacionado: mutación). Ciertas enfermedades por aberración cromosómica son debidas a una deleción.[3]

DUPLICACION: Procesos que ocurren en varios organismo, mediante los cuales surge un nuevo gen; por ejemplo, la duplicación de un gen individual. [4]

1. Que es un motivo?

R/ Un motivo es un patrón de DNA o proteinas, al que se le podria asociar una función, es decir que tiene un significado biológico.[5]

1. Que significa que unos genes sean homologos? Ortólogos?  Paralogos?

R/ El hecho de que los genes sean homologos indica que provienen de un gen ancestral, asi el gen este expresado en especies diferentes, si se analizan las secuencia de estas especies se espera encontrar que las secuencias no sean iguales del todo pero que si estén los mismos genes.

La homología de secuencia se divide en ortología y paralogia; los genes ortólogos parten la separación de la especie que posee el gen ancestral en dos especies nuevas y estas especies nuevas tienen genes ortólogos.

Los genes paralogos son los que se obtienen de la separación por un evento de duplicación, o sea que el genoma de un organismo se separa por duplicación y empieza a ocupar dos posiciones diferentes en el genoma pero sigue cumpliendo la misma función.[6]

1. Qué es un alineamiento de secuencias en bioinformática?

R/ Un alineamiento de secuencias en bioinformática es una forma de representar y comparar dos o más secuencias o cadenas de ADN, ARN, o estructuras primarias proteicas para resaltar sus zonas de similitud, que podrían indicar relaciones funcionales o evolutivas entre los genes o proteínas consultados. Las secuencias alineadas se escriben con las letras (representando aminoácidos o nucleótidos) en filas de una matriz en las que, si es necesario, se insertan espacios para que las zonas con idéntica o similar estructura se alineen.[7]

1. Qué tipos de secuencias se pueden alinear?

R/ ADN, ARN, secuencias proteicas. [7]

1. Qué es un alineamiento global? Y uno local?

R/ En el global se fuerza a que el alinemiento cubra las dos secuencias completamente introduciendo los gaps que sean necesarios, sirve para alinear secuencias que se empiezen y acaban en la misma región, por ejemplo genes homólogos de especies similares, los alineamientos globales se suelen utilizan sobre todo dentro de alineamientos múltiples.[8]

En el local se alinean sólo las zonas más parecidas, mostrando el alineamiento que haya dado el máximo score, el alineamiento local suele ser la mejor opción a no ser que se esté seguro de que las los secuencias deben de parecerse a lo largo de toda su extensión. En muchos casos las secuencias homólogas se paracen sólo en las regiones más conservadas, los alineamientos locales generan alineamientos de las zonas más similares de las secuencias.[8]

1. En qué situaciones usaría un alineamiento global? Y uno local?

R/ El alineamiento global podría ser utilizado para comparación de especies, para saber si si están relacionadas o no, el alineamiento local es mas útil para comparar dos secuencias de una misma especie y poder determinar si hay o no una mutacion u alteración en los genes.

1. Qué es la programación dinámica?, describa el algoritmo de Needleman-Wunsch y el de Smith-Waterman. Revise un ejemplo de alineamiento manual donde se usen estos algoritmos.

R/ La programación dinámica es un enfoque general para la solución de problemas en los que es necesario tomar decisiones en etapas sucesivas. Las decisiones tomadas en una etapa condicionan la evolución futura del sistema, afectando a las situaciones en las que el sistema se encontrará en el futuro (denominadas estados), y a las decisiones que se plantearán en el futuro.

Conviene resaltar que a diferencia de la programación lineal, el modelado de problemas de programación dinámica no sigue una forma estándar. Así, para cada problema será necesario especificar cada uno de los componentes que caracterizan un problema de programación dinámica.

El procedimiento general de resolución de estas situaciones se divide en el análisis recursivo de cada una de las etapas del problema, en orden inverso, es decir comenzando por la última y pasando en cada iteración a la etapa antecesora. El análisis de la primera etapa finaliza con la obtención del óptimo del problema.[9]

El algoritmo de Needleman-Wunsch sirve para realizar alineamientos globales de dos secuencias. Se suele utilizar en el ámbito de la bioinformática para alinear secuencias de proteínas o de ácidos nucleicos.[10]

AGACTAGTTAC

CGA---GACGT

[10]

El algoritmo Smith-Waterman es un famoso algoritmo para realizar alineamientos locales de secuencias; esto es, determinar regiones similares entre dos secuencias de nucleótidos o proteínas,  Como tal, posee la atractiva propiedad que garantiza encontrar el alineamiento local óptimo con respecto al sistema de puntaje que está siendo utilizado (que incluye la matriz de sustitución y el plan de puntaje con interrupciones).[11]

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