Ensayo de fibrosis pulmonar quistica

[pic 1][pic 2]

[pic 3]

INTRODUCCIÓN:

En este ensayo se pretende explicar la fibrosis quística y analizar un caso clínico.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en esta zona. Las glándulas mucosas afectadas elaboran secreción excesivamente viscosa, por lo que a veces la enfermedad es denominada “mucoviscidosis”

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

La principal causa que hace a esta enfermedad mortal son las infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debido a la secreción de mucosidad espesa, lo que favorece la diseminación de bacterias y virus.  

Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando test del sudor.

No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida.

La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, en algunos países con un sistema sanitario avanzado como Canadá la esperanza de vida es de 48 años.

La sintomatología de la Fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente y los tipos de infecciones asociadas.  

La fibrosis quística a nivel pancreático afecta las glándulas exocrinas de este. Ocurre principalmente en la lactancia y la niñez, aunque puede observarse en la adultez. Puede haber participación de glándulas mucosas del traqueo-bronquial, canalículos biliares, glándulas sudoríparas, salivales y posiblemente otras glándulas de la mucosa gastrointestinal. La frecuencia de la enfermedad alcanza un niño de cada 1000 nacidos vivos.  

En diversas regiones de Latinoamérica como Argentina, México, Chile, Uruguay, consideran a la fibrosis quística como una enfermedad poco frecuente, la detección de los pacientes es tardía y existe sub-registro de la misma, se diagnostican en muchas ocasiones por autopsia.

MARCO TEORICO.  

A continuación se presentara un caso clínico para su respectivo análisis.

Se presenta el caso de un paciente de tres años de edad, raza blanca y sexo masculino; acudió al hospital por presentar, tos húmeda, vómitos flemosos, antecedentes patológicos personales de fibrosis pulmonar quística y perinatales de parto eutócico a término, con peso al nacer de 3.08 kilogramos, y apgar 7/9, por aspiración de líquido meconial xxxx, no íctero, y caída del cordón umbilical a los 3 días. Lactancia materna hasta los tres meses y lactancia artificial  actual con leche evaporada. Vacunación actualizada y medio ambiente social favorable.

Presento antecedentes patológicos personales de broncoaspiración de meconio al nacer y un ingreso al mes y medio por atelectasia, además de un segundo ingreso a los siete meses de nacido por polipnea y no ganancia de peso, a pesar de alimentarse bien, así como deposiciones pastosas con grasa según refiero la mamá, “suda mucho y el sudor es salado”. Por tal motivo fue remitido de su área de salud al hospital para estudio, se le diagnostico entonces fibrosis quística del páncreas. Para ello se le realizó determinación de electrolitos en sudor, con resultados del cloro en valores de 56.6 a 57 mmol/l, en esa ocasión se le impuso tratamiento con azitromicina, vitaminas, aerosoles y pancreatina. Continuó con cuadros de infecciones respiratorias por lo que ha tenido seis ingresos hasta la fecha. En la última ocasión, al examen físico en el servicio de urgencias, se constató murmullo vesicular ligeramente disminuido y ruidos transmitidos de secreciones. Se detectó además ligera deshidratación y no aumento de peso, razón por la que ingresa en el servicio respiratorio del hospital.

Diagnóstico nosológico: Fibrosis quística del páncreas en recaída.

Se realizó Rx de tórax, con resultado de marcado reforzamiento de la trama pulmonar con microatelectasias e infiltrado bronconeumónico bilateral. Se le tomo muestra al paciente a través de sonda Levin, del contenido gástrico para cultivo, y creció Pseudomona aeruginosa variedad mucoide, con sensibilidad a la amikacina, ciprofloxacina y gentamicina.  

Se le aplico tratamiento con: cefotaxima: 500 mg/5ml, iv c/8hrs, amikacina: 86.2 mg, iv c/12  hrs, pancreatina: una cápsula en el desayuno y dos en el almuerzo y comida.

Meclizine: ½ tableta c/12 hrs, vitamina E y multivitamínico: una tableta diaria de cada una.

Aerosoles: salbutamol 0.5%, alternando con tobramicina ½ bulbo, en 2 ml de solución salina y fisioterapia respiratoria.

El paciente egreso el 7/9/2009, mejorado, después de una estadía de siete días y con el diagnóstico de crisis de agudización de fibrosis quística.  

Como se mencionó anteriormente, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que pone en riesgo la vida del enfermo, se da comúnmente en personas caucásicas. Es una enfermedad poco común y su incidencia mundial es muy baja. Es caracterizada por una alteración de la conducción de cloro, debido a una mutación en la proteína reguladora de la trans-membrana (CFTR). Esta enfermedad afecta a pacientes de todas las edades, generalmente, durante la niñez es fácil de diagnosticar debido a los síntomas clínicos comunes de la enfermedad, su exacerbación dependerá de varios factores como el nivel de actividad de la proteína, las condiciones ambientales, estilo de vida, etc. Esta enfermedad es muy peligrosa debido a que no se sabe en qué momento se pueda llegar a agravar, ya que hay casos en los que alcanzan tempranamente la insuficiencia respiratoria y el grado terminal. En los adultos resulta más complicado determinar la enfermedad debido a las variantes de la misma, ya que los signos y síntomas no son del todo específicos, algunos pueden presentar desnutrición, enfisema pulmonar, bronquiectasia, atelectasias, infecciones pulmonares constantes, otros pueden presentar una variante benigna de la enfermedad y vivir una vida plena.  

...