HEMOFILIA A

RESUMEN

La hemofilia es una enfermedad del tipo recesiva que se encuentra ligada al cromosoma X que por lo general afecta a los hombres, mientras que las mujeres son las portadoras de esta enfermedad.

Este padecimiento se caracteriza por la aparición de hematomas sin razón alguna en todo el cuerpo, sangrados prolongados intensos, hemartrosis, entre otros.

Alrededor de un 70% de las personas con hemofilia, tienen la enfermedad debido a la herencia genética, el defecto en el cromosoma X, y el 30% restantes por una mutación, o una translocación o algún defecto en el brazo largo de este cromosoma X.

La hemofilia se divide principalmente en 2 tipos: A y B. En la primera se encuentra afectado o ausente el factor de la coagulación VIII y en la B es el factor de la coagulación IX, en muy raros casos, hay una hemofilia de tipo C donde falla el factor de la coagulación XI.

INTRODUCCIÓN

La hemofilia tipo A, es una afección causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma siendo mayormente, el género femenino el portador de dicha afección y el género masculino quien la manifiesta (Medline, 2011). Quien porta hemofilia tipo A se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas por la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti-hemofílica quien es el factor de coagulación. Cuando existe la falta de algún factor de coagulación, la sangre tiende a demorarse más al formar un coágulo y cuando se llega a formar, este no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Se dice que la hemartrosis es la manifestación clínica más común en los pacientes de hemofilia tipo A (Discapnet, 2011).

Es importante mencionar que existen 3 tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: hay carencia del factor VIII de coagulación. La cual se manifiesta en la mayoría de los casos (Bermeo, Tamar, & Fonseca, 2007), y en la que nos enfocaremos a lo largo del documento.

• Hemofilia B: hay carencia del factor IX de coagulación.

• Enfermedad de von Willebrand: es causada por alteraciones cuantitativas o funcionales de la proteína conocida como factor de von Willebrand (Morales-De la Vega, Reyes-Maldonado, Martínez-Murillo, & Quintana-González, 2008).

Entre los principales factores de riesgo se encuentran:

• Antecedentes familiares de sangrado. Se hace un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores (Discapnet, 2011).

• Pertenecer al género masculino. Los varones son quienes heredan hemofilia de sus madres, cabe mencionar que por lo general ellas no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras (Medline, 2011).

Actualmente, los grandes avances tecnológicos en el área de la genética, han permitido el tratamiento por medio de terapia génica, propiciando en quien la padece, una vida completamente normal siempre y cuando siga los cuidados y tratamientos clínicos correspondientes (Bermeo, Tamar, & Fonseca, 2007).

El presente documento, se divide en diversos apartados, en los cuales, se pretende definir la epidemiología, el mecanismo molecular (fisiopatogenia), signos y síntomas, diagnóstico clínico y molecular, y el tratamiento a nivel molecular de la hemofilia tipo A. A lo largo de este documento se aclararan puntos importantes de esta enfermedad, el porqué en el caso de hija hemofílica es una situación mortal, la razón genética explicita, mecanismo molecular que es la hemostasia, que tipo de hemorragias se tiene que presentar para que ya sea hemofilia así mismo signos y síntomas para poder darnos una idea de que tenemos que presentar o sentir al padecer de esta patología y poder acudir pronto al médico, estos se irán desarrollando en los apartados antes mencionados.

MARCO TEÓRICO

1 Definición de la enfermedad

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Dado a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, por lo tanto si el gen del factor VIII en uno de ellos no funciona, el otro se encarga de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII está dañado, tendrán hemofilia A (Poggi, H., Honorato, J., Romeo, E., Zúñiga, P., Quiroga, T., & Lagos, M. 2011)

La hemofilia es causada por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin la suficiente cantidad de este factor, resulta imposible llegar a una correcta coagulación y detener el sangrado (Akin, 2011).

La hemofilia, puede ser catalogada por etapas, de manera leve, moderada o grave. Si el paciente produce solamente el 1% o menos del factor VIII, se dice que padece una hemofilia grave. En caso de que se produzca entre el 2 y 5%, se padece una hemofilia moderada y si el paciente produce mayor de 6%, es una hemofilia leve (Poggi, H., Honorato, J., Romeo, E., Zúñiga, P., Quiroga, T., & Lagos, M. 2011).

2 Epidemiología

La Hemofilia A es un padecimiento hereditario común a nivel mundial. El gen afectado es portado por las mujeres, sin embargo, no pueden padecerla. Es por ello, que solo se manifiesta en varones, sin embargo, aproximadamente el 30% de los pacientes que la presentan la obtienen por una nueva mutación en el gen del FVIII del cromosoma X es por eso que se le llama hemofilia A adquirida (Vázquez, 2010), y el resto (70%) la obtiene por herencia (Thompson, M., Thompson, J., Nussbaum, R., McInnes, R., & Williard, H. 2004). Las posibles combinaciones y resultados genéticos puedes observarse en la figura 2.1 (visible en el área de Anexos).

3 Mecanismo molecular (fisiopatogenia)

La hemostasia, es el conglomerado de mecanismos fisiológicos que mantienen la fluidez de la sangre y la integridad vascular. Para que ésta pueda llevar a cabo su función, debe existir una correcta interacción de tres sistemas que son: Hemostasia Primaria, Hemostasia Secundaria y Sistema Fibrinolítico.

Dentro de estos sistemas se encuentran los factores de la coagulación VIII y IX, los cuales están afectados en la Hemofilia A y B respectivamente (Bello, 2008).

El factor VIII o “Antihemofílico”, se encuentra en forma activa de cofactor y, una de sus características, es que sensible a la trombina; mientras que el factor IX o “Christmas”, se encuentra en forma activa de serinproteasa, y su característica es que participa en la síntesis hepática y es Vitamino K Dependiente.

Estos dos, en conjunto, desempeñan una función primordial en la vía intrínseca de la activación de la transformación

...