Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria

¿Qué es la progeria?

Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fue dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford. Sorprendentemente, el intelecto de niños con progeria no se ve afectado, y a pesar de los cambios físicos sorprendentes en sus cuerpos pequeños, estos niños extraordinarios son inteligentes, valientes y llenos de vida.

Es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria. Esta condición es a consecuencia de una anomalía en el cromosoma que regula las funciones metabólicas vinculadas al crecimiento.

A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen:

• Baja estatura.

• Piel seca y arrugada.

• Calvicie prematura.

• Canas en la infancia.

• Ojos prominentes.

• Cráneo de gran tamaño.

• Venas craneales sobresalientes.

• Ausencia de cejas y pestañas.

• Nariz grande y respingada.

• Mentón retraído.

• Problemas cardíacos.

• Pecho angosto, con costillas marcadas.

• Extremidades finas y esqueléticas.

• Estrechamiento de las arterias coronarias.

• Articulaciones grandes y rígidas.

• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

• Mitosis con retardo reticoendo plasmático.

• Falta de gametos sexuales y pensativos.

• Alteración en la dentición.

• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

• Osteoporosis.

• Arteriosclerosis.

Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis o problemas cardiacos a una edad promedio de 13 años (con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años).

¿Cuán común es la progeria?

La progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños y sólo hay unos 200 niños con esta condición en el mundo. Esta enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual, sin embargo, el 97% de los afectados son blancos. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria (Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS.

Luego de la primera evaluación clínica (que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historial clínico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la historia, hay una prueba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas más exactas de diagnosticar la enfermedad, de manera de darle a los niños el cuidado necesario.

2014

Sam, de 17 años, de los Estados Unidos

Hana, de 15 años, de los Estados Unidos

Teresa, de 15 años, de Italia

2013

Jocelia, de 12 años, de Brasil

Sarah, de 9 años, de los Estados

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