Síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria

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Introducción:

 En el siguiente trabajo, se realizará un análisis completo a lo que es el Síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria. Según lo investigado, este se define como “una condición genética letal y muy rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños que la padecen. Su nombre se deriva del griego y significa vejez prematura”.

En el presente, se llevará a cabo un análisis a casos clínicos relacionados con dicha enfermedad. Se presentarán los datos e informaciones más relevantes de dicha patología que en el mundo es muy poco frecuente pero aún así existen científicos y médicos que buscan crear, probar o mejorar tratamientos para que los niños afectados y sus familias puedan acudir a una mejor calidad de vida, y a su vez, tratar de mejorar y alargar su esperanza de vida.

Si bien es una enfermedad compleja, quisimos investigarla ya que no es algo que afecte a veinte personas entre cien, sino que tiene una tasa de afectados de uno de cada siete millones de recién nacidos, y como futuros profesionales de la salud, podríamos vernos motivados a querer aportar o simplemente dar nuestros conocimientos a esta patología que afecta principalmente a los niños y quizás en un futuro podamos crear cambios en todo lo que tenga que ver con la salud a nivel mundial, y no solo localmente en nuestro país.

• Objetivo General: conocer las características del síndrome de progeria.
• Objetivos Específicos: conocer las causas de la enfermedad y los signos y síntomas que presenta.

• Fundamentos del Tema:

Las razones que motivaron la elección de este tema, son la baja tasa de incidencia y de conocimiento de la enfermedad a nivel mundial, ya que 1 de cada 4-8 millones de recién nacidos se ven afectados con este síndrome. Si bien no hay cura aún descubierta para la progeria, han existido avances relacionados a este tema, teniendo ahora posibilidad de acceder a exámenes específicos que ayuden a sobrellevar esta condición de una mejor manera mientras esté con una calidad de vida prudente y hasta el último momento de esta.

Sabemos que esta enfermedad tiene un índice de aparición casi inexistente comparando la cantidad de casos totales y la cantidad de seres humanos nacidos hoy en dia. Se estima que actualmente hay 110 casos identificados en el registro internacional de progeria de la PRF y se calcula que existen 250 no diagnosticados, por lo tanto, de cada 20 millones de personas se encuentra una con progeria, esto muestra la extremada rareza de esta enfermedad.

Dentro de los escasos casos en el mundo existió uno muy especial y que está dejando un precedente médico para la historia, ya que hasta este momento es el único caso con estas características visto hasta la fecha.

Este caso tan especial es del italiano Sammy Basso, el nace en 1995 producto de un embarazo que tuvo que ser adelantado tres semanas. Al nacer, su pediatra denota venas demasiado marcadas en el abdomen, lo que parecía extraño. A los pocos meses aparece otra afección, un escleredema (enfermedad cutánea), y a los 6 meses, gracias a diferentes estudios y análisis los médicos se dan cuenta de que su crecimiento se ha detenido. Después de meses es finalmente diagnosticado en 1997 con el síndrome de Hutchinson-Gilford. Como cualquier persona con esta alteración presentaba las típicas características como lo es la baja estatura, ojos prominentes, calvicie prematura, venas sobresalientes, cráneo de gran tamaño y artrosis. En su niñez Sammy participo en varios estudios junto a otros niños con progeria, los hallazgos encontrados por estos estudios no han llegaron a curar a los pacientes, pero si ayudaron a ralentizar el desarrollo de males asociados. Con el paso del tiempo había algo especial en Sammy, algo que era totalmente fuera de lo común y es que a pesar de que esta enfermedad produce una mortalidad temprana (14 años),el sobrepasa esa esperanza de vida. Al día de hoy, tiene 23 años, siendo Sammy el paciente con progeria que más ha vivido, y no a usado su tiempo en vano, ya que en el presente es Biólogo Molecular y estudia de cerca la enfermedad que padece, y no solo eso, participo en un estudio en la Universidad de Oviedo junto al doctor Lopéz-Otín, enfocados en el estudio del envejecimiento acelerado, más específicamente, en una revolucionaria terapia genética que a un futuro podría curar la progeria, “podría”, ya que hasta ahora solo se ha experimentado y modificado el gen responsable del síndrome permitiendo prolongar la esperanza de vida en un 25% en una población de ratones, estudios emitidos entre los años 2000-2007.

Un verano de 2008 el doctor Lopez-Otín recibe una llamada de un paciente con este síndrome llamado Néstor Martin Ortega, pues él había leído estudios investigados por Otín. Néstor llama con el fin de poder ayudar en las investigaciones, pero encuentran que la mutación ligada al síndrome no estaba en sus genes, pese a tener los evidentes síntomas de esta. Con el paso del tiempo localizaron una anomalía en una de las parejas de cromosomas que contienen el gen BANF1, un caso único en el mundo hasta que apareció otro, el de un joven llamado Guillermo, esta anomalía produce lo que se podría llamar una “progeria más suave”, lo que conllevaría a una esperanza de vida mayor para los pacientes que la padecen, como lo es el caso de Sammy.

• ¿Qué es el Síndrome Hutchinson – Gilford o de Progeria?

Es un trastorno genético progresivo, extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños que padecen de este síndrome suelen parecer de aspectos normales cuando nacen. Sin embargo, durante el primer año comienzan a aparecer los primeros signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebro vasculares son las principales causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen Progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen Progeria es en promedio de 13 años aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años. Esta enfermedad no tiene cura, pero las investigaciones que se encuentran en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento ya establecido.

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