Secuencia genética

Actividad 1.3: How to read the genome and build a human being

1. Analiza y menciona los puntos principales del significado de conocer el genoma humano.

El genoma humano, formado por un código de 4 letras, contiene la información necesaria para crear toda clase de moléculas que conforman a un ser vivo. Estas letras representan a las bases nitrogenadas de la molécula de DNA y dentro de cada célula existen cerca de 3 billones de éstas.

Esta inmensa cantidad de información empaquetada en cada una de las células tiene el potencial de desarrollar cualquier órgano, función o molécula específica; por eso es importante conocerlo e identificar cada secuencia de letras con una proteína que lleve a una función en específico.

Cualquier error como duplicación o eliminación de alguna de las letras del código genético podría llevar a situaciones fatales como enfermedades incurables, es importante conocer el genoma para saber en qué sitio ocurren las mutaciones correspondientes a estas enfermedades y desarrollar tecnologías para tratarlas. [1]

Conocer el genoma implica sentar las bases sobre las cuales se desarrolla la ingeniería genética, la biotecnología. Gracias a la decodificación del genoma humano es que sabemos que las células usan los genes en forma selectiva. A pesar de poseer tanto material genético, en una célula se pueden activar diferentes genes durante el desarrollo o como respuesta a un estímulo externo como una infección o el estrés. [2]

1. ¿Cuáles serían las ventajas y desventajas de poder predecir las características de una persona a partir de su material genético?

Las ventajas podrían incluir el tratamiento de enfermedades de manera mucho más personalizada, como nunca antes visto. La medicina personalizada es mucho más eficaz puesto que toma en cuenta las características genéticas del paciente para de algún modo predecir cuál sería su respuesta a ciertos tratamientos, fármacos, sus predisposiciones, etcétera. [1]

Otra ventaja es la posibilidad de realizar terapia génica, ya que, al conocer el genoma de un ser humano, es posible identificar la secuencia asociada a una patología y tratarlo introduciendo en las células del individuo enfermo una copia sana del gen defectuoso.

Al poder predecir las características genéticas de un bebé antes de nacer o recién nacido, sería posible identificar potenciales enfermedades y tratarlas cuanto antes de la mejor manera para así mejorar la calidad de vida que le espera al bebé. [3]

Además, a pesar de que este tema trata exclusivamente sobre el conocimiento del genoma humano, también es de suma relevancia la secuenciación de otros genomas, así como plantas, animales y bacterias puesto que es de gran utilidad poder predecir características fenotípicas, por ejemplo en plantas para la industria agroalimentaria, en ratas para homogeneizar experimentos de laboratorio, o en bacterias para conocer más sobre sus mecanismos genéticos y desarrollar ideas sobre cómo modificarlos, con fines como producción de hormonas, enzimas, biorremediación, entre muchas otras. [4]

Las desventajas que podría abarcar el poder predecir características genéticas de un ser humano son variadas y muy controversiales.

Predecir las enfermedades que podría tener un bebé antes de nacer podría llevar a prácticas eugenésicas, de igual modo predecir defectos genéticos podría ocasionar discriminación y sobre todo nos pone frente a un dilema que jamás habíamos tenido que enfrentar: modificar o no la naturaleza de un ser humano. [5]

1. Investiga una aplicación, distinta a la medicina personalizada mencionada en el video, en donde sea benéfico conocer la información genética de un individuo.

La nutrigenómica es el estudio bidireccional de las interacciones entre los genes y la dieta. Al conocer el genoma de un ser humano, sus variantes (polimorfismos) con recpecto a otros es de gran interés para la nutrición, puesto que de esta manera es posible identificar, por ejemplo, mutaciones en genes relacionados al metabolismo, capacidad metabólica con respecto a grasas, proteínas y carbohidratos, posibles efectos adversos de algún nutriente en específico y muchas cosas más.

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