Sindromes de down, turner,edwar

INDICE

INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………

SUPERMACHO………………………………………………………………………

SUPERHEMBRA……………………………………………………………………

SÍNDROME DE DOWN…………………………………………………………………………………

SÍNDROME DE TURNNER……………………………………………………………………………

SÍNDROME DE EDWAR…………………………………………………………………………………

INTRODUCCION

SUPERMACHOS

El síndrome XXY es un trastorno genético en el par sexual de los cromosomas donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,  produciendo el cariotipo XYY. Algunos médicos se cuestionan sobre llamarlo con el término “síndrome” ya que no puede ser tan apropiado para esta anomalía: ya que el fenotipo es normal debido a que la gran mayoría de hombres con XYY no conocen su cariotipo.

En la cuestión de los rasgos físicos; con gran frecuencia esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas físicos.

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Los jóvenes y adultos con XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos, así como no hay evidencia clara de que se produzca acné severo, ya que los dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que relacione al síndrome XYY. Estas características físicas no ayudan demasiado en la identificación del síndrome;  si no que solo puede ser detectada mediante un análisis genético.

Los jóvenes con síndrome XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje, así mismo como un retardo en el desarrollo del lenguaje.

El síndrome XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación de espermatozoide el  cual tiene una copia extra del cromosoma.

SUPERHEMBRAS

Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. La anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades de que se desarrolle esta enfermedad son aproximadamente 1 de cada 1500 niñas.

Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad a menos que se sometan a exámenes médicos pertinentes.

El cromosoma X se obtuvo durante la formación del esperma y del ovulo que más tarde se unieron para formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, poco después de la concepción.

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Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela

SINDROME DE DOWN

Es un trastorno genético, en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales; el Síndrome de Down ocurre cuando hay una copa extra del cromosoma 21. Por tanto este padecimiento se denomina trisomía 21. Es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Los síntomas del Síndrome de Down varían dependiendo de la persona, sin importar la gravedad de afección, las personas con Síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida, tales como cabeza pequeña. La esquina interocular es redonda y no puntiaguda, nariz achatada, orejas y boca pequeñas, manos y piernas cortas, brazos cortos y anchos. A menudo el desarrollo físico es más lento de lo normal, nunca se alcanza la estatura adulta.

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Los niños pueden tener retraso mental y social puede venir acompañado de comportamiento compulsivo, aprendizaje lento a medida del desarrollo con una persona con síndrome de Down pueden experimentar ira y frustración, casi siempre el Síndrome de Down como por ejemplo anomalías cardiacas, cataratas, demencia, bloqueos gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de carácter e hipotiroidismo.

No se sabe de qué manera se puede prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, los bebés y niños con síndrome de Down a menudo se beneficiarán de programas especiales para ayudarles a mejorar sus limitaciones físicas y mentales. Estos programas pueden incluir terapia del lenguaje, terapia ocupacional y ejercicios de coordinación física. Los niños con síndrome de Down también necesitan a menudo asistencia o atención adicional en la escuela.

Si bien a la fecha no hay forma de prevenir el síndrome de Down, la mujer puede tomar medidas antes y durante el embarazo para tener un embarazo saludable. Estas medidas incluyen tomar todos los días multivitaminas con ácido fólico (400 microgramos), no fumar ni tomar alcohol durante el embarazo.

Si queda embarazada:

• A los 25 años, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es 1 en 1,340.
• A los 30 años, su riesgo es 1 en 940.
• A los 35 años, su riesgo es 1 en 353.
• A los 40 años, su riesgo es 1 en 85.
• A los 45 años, su riesgo es 1 en 35.

SINDROME DE TURNNER

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas X.En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1.

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